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背景:近年来,多项病例对照研究表明CYP2E1RsaⅠ/PstⅠ多态性与消化道肿瘤发生具有一定相关性,但部分国内外研究对这一结果存在争议,继1996年Lucas[1]等首次对CYP2E1RsaⅠ/PstⅠ多态性与食管癌的相关性进行了研究,发现高加索人的CYP2E1RsaⅠ/PstⅠ多态性与食管癌无显著相关之后,国内出现多项对我国境内地区、民族、饮食习惯不同国人的类似研究,Guo[17]等在对中国人的研究中表明,CYP2E1野生型纯合子(c1/c1)能增加患食管鳞状细胞癌的风险,陈元鸿等研究显示,CYP2E1突变纯合子c2/c2基因型比野生纯合子c1/c1及突变杂合子c1/c2罹患胃癌的风险低,而有些结果则正好相反。因此,本研究通过总结现有有关流行病学证据,目的在于发现二者是否存在关联性。方法:检索2000年-2013年12月Pubmed、Embase、CBM、CNKI、VIP、万方、维普等电子数据库查找文献,并通过已纳入文献的参考文献、相关流行病学资料追溯查询遗漏的相关文献以扩大检索范围。文献纳入标准:(1)研究设计类型:选择已公开发表的病例对照研究;(2)研究对象:关于CYP2E1RsaⅠ/PstⅠ多态性与食管癌、胃癌、肝癌、胆管癌、胰腺癌、结直肠癌易感性关系的研究;(3)观察指标:有足够数据以提供优势比(odds ratio, OR),及其可信区间(confident interval, CI),或可以估算这些效应标准的充分证据。(4)基因型分布在对照组中符合H-W(Hardy-Weinberg)遗传平衡定律。文献排除标准:(1)重复发表或数据相同的研究;(2)数据不全且联系作者未回复的文献。结果:共有42篇文献纳入Meta分析中,包括食管癌20篇(21个研究),胃癌11篇(12个研究),肝癌7篇,胆管癌0篇,胰腺癌1篇,结直肠癌3篇,共44个病例对照研究,包含病例组5389例,对照组7433例。合并OR值,以野生型纯合子为参照,评估突变杂合子基因型与消化道肿瘤患病风险(c1/c2vs c1/c1: OR=0.69,95%CI=0.58～0.82,P<0.0001);以野生纯合子为参照,评估突变纯合子基因型与消化道肿瘤患病风险(c2/c2vs c1/c1: OR=0.72,95%CI=0.56～0.92,P=0.0010);以野生纯合子和突变杂合子为参照,评估突变纯合子基因型与消化道肿瘤患病风险(c2/c2vs(c1/c1+c1/c2): OR=0.82,95%CI=0.66～1.02,P=0.08);以突变杂合子和纯合子为参照,评估野生纯合子基因型与消化道肿瘤患病风险(c1/c1vs (c1/c2+c2/c2): OR=1.47,95%CI=1.24～1.76,P<0.0001)。分层分析，按照对照组来源分为基于医院和人群两组，在以医院为基础的研究中得出突变基因型c1/c2和c2/c2降低了30%以上消化道肿瘤罹患风险，而在以人群为基础的研究中，仅能得出突变杂合型c1/c2能降低消化道肿瘤发生风险(c1/c2vsc1/c1:OR=0.74,95%CI:0.55~1.00)。结论:目前流行病学证据可见除了在c2/c2vs (c1/c1+c1/c2)模式下显示CYP2E1Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ基因多态性与消化道肿瘤发生风险无关,其他各种模式下meta分析结果均与消化道肿瘤的易感性有关。说明整体上CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ单核苷酸多态性与消化道肿易感性间存在明显相关性,且携带野生型纯合子c1/c1基因型的个体发生消化道肿瘤的风险性较高。