论文部分内容阅读
目的：探讨DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区[DNMT3B149C→T(rs2424913)和579G→T(rs1569686)]单核苷酸多态性和DNA修复酶X射线损伤交叉互补基因1(X-ray repair cross-complementary protein1，XRCC1)外显子三个位点的基因多态性[Arg194Trp(rs1799782)、Arg280His(rs25489)、Arg399Gln(rs25487)]与江苏汉族人群结直肠癌(CRC)易感性的关系。 方法：采用病例-对照研究，应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(polymerasechain reaction-restrictive fragment length polymorphism，PCR-RFLP)方法，分别对544例CRC和533例健康人的DNMT3B基因启动子区多态性及250例CRC和213例健康人的XRCC1基因多态性进行检测。用SPSS11.0软件统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率。 结果：1.携带DNMT3B579 G等位基因的个体与579 TT相比，其患结直肠癌的风险性呈负相关(校正后OR=0.50，95％CI：0.35～0.72，P=0.0002)。而DNMT3B149 CT基因型与结直肠癌并无相关性(校正后OR=0.48，95％CI：0.18～1.30，P=0.151)。另外，分层分析结果显示DNMT3B579G→T与结肠癌和直肠癌的风险均相关，149C→T与结肠癌和直肠癌均无相关性，表明其与肿瘤的原发部位可能无关。 2.XRCC1 Arg194Trp和Arg399Gln多态性位点的基因型频率在结直肠癌患者及对照组中分布均无显著差异(P>0.05)。但分组统计结果显示CRC患者280Arg/His基因型频率较对照组显著增高(校正后OR=1.82，95％CI：1.02～3.27，P=0.047)，分层分析结果显示含280His等位基因(280Arg/His+280His/His)个体在直肠癌中分布频率较对照组显著增高(校正后OR=1.85，95％CI：1.06～3.22)。 结论：1.在中国人群中，DNMT3B基因579位点G等位基因在CRC发生过程中是一个潜在的保护因素，而149位点的基因多态性与CRC的发生和发展无显著相关性。 2.XRCC1 Arg194Trp和Arg399Gln基因多态性与CRC易感性无关，但280Arg/His基因型与CRC易感性的增加有关，等位基因280His是直肠癌的风险因素。