目的:胆囊结石是最常见的消化道疾病,其发病率在我国呈逐年上升的趋势。国内外研究表明,胆囊结石的形成与遗传密切相关。本研究以家系为单位,从遗传的角度探讨胆囊结石的遗传学特征以及胆囊结石家系因素的遗传患病情况,旨在阐明胆囊结石家系因素的遗传患病特点。方法:经我院CT或超声诊断为胆囊结石的患者定义为先证者。除先证者以外,先证者的一级亲属中至少还有一位胆囊结石患者的家系定义为胆囊结石家系。以先证者为中心,对其父母,兄弟姐妹和子女进行胆囊结石病史询问。先证者的患病亲属须有县级医院及以上的胆囊结石诊断证明。自2017年1月至2018年1月间,于中国医科大学附属第一医院胰胆外科第一诊断为胆囊结石的住院病人中调查、收集,得到32个汉族胆囊结石病家系并对其进行系谱分析,以SPSS统计软件对计数资料进行统计学处理,患病率比较采用卡方检验,P<0.05表示有显著性差异。结果:所调查的家系共32个,包含184名家庭成员,总患病率为38.59%,男性患病率为24.1%,女性患病率为50.5%。女性患病率显著高于男性(χ~2=13.398,P<0.001)。在所调查的家系中,先证者母亲为胆囊结石患者的家系有13个,父亲为胆囊结石患者的家系有3个,先证者父母之一或双亲均为胆囊结石患者的家系共16个,占总家系数的50%;先证者兄弟患病7人,姐妹患病13人,同胞的患病率为28.2%。年龄大于60岁的先证者共有11人,共有子女17人,其中女儿患病2人,儿子患病1人,子女的患病率为22.2%。结论:胆囊结石的发病有家族聚集性的特点,女性患病率明显高于男性,母亲对子代的影响可能高于父亲对子代的影响,先证者子女间的患病率无明显差异,遗传方式可能具备常染色体显性遗传的特点。