食管癌占我国恶性肿瘤发病的第四位，世界上70％的食管癌均发生在我国，研究食管癌的病因和发病原理，进而对其实施有针对性的预防和治疗具有重要的意义。为了进一步了解遗传因素在食管癌病因中的作用，本研究在河南省新安和新乡县进行四个乡的食管癌家族遗传流行病学调查。共调查收集合格的食管癌先证者及其家系资料79个。研究结果显示：1．家族聚集性分析提示调查地区食管癌在家族中不是按二项式分布，具有家族聚集现象，遗传因素在食管癌发病中起着较重要的作用。2．食管癌先证者一级亲属的遗传度估计值为67.02±7.31％，先证者二级亲属的遗传度估计值为43.08±9.80％，加权平均遗传度为53.16±6.74％。说明在食管癌的致病因素中，食管癌受到遗传因素的影响超过环境因素。3．本次研究采用简单分离比计算及复合分离分析探讨食管癌的遗传模式。研究结果表明：分离比为0.042，远小于0.25，提示食管癌不是按单基因遗传的；经复合分离分析孟德尔遗传模式、环境模型、非主基因模式(散发)的假设均不能成立，认为食管癌的遗传模式符合多基因遗传的特点，即食管癌的遗传由多对可加性微效等位基因决定，等位基因之间无显性、隐性之分，在疾病的发生过程中同时也受到环境因素的影响。这项研究通过食管癌家系群体遗传特征分析，从宏观角度探讨遗传因素在食管癌发病中的作用，进而为食管癌综合防治措施提供理论依据。