【目的】1、研究Gata4 H435Y突变对小鼠心功能的影响以及心脏组织中相关基因和蛋白表达水平的变化;2、初步探讨Gata4 H435Y突变影响小鼠心功能的作用机制。【方法】本课题组前期已成功构建Gata4基因H435Y位点突变小鼠模型^[35],随机选取8周C57BL/6J野生型（WT）小鼠和Gata4基因H435Y位点突变（Gata4 H435Y）小鼠各6只,应用心脏超声检测两组小鼠的心功能,称量心脏重量、体重及计算心脏重量/体重比,应用Masson染色观察小鼠心肌组织病理形态,应用实时定量反转录聚合酶链式反应（qRT-PCR）检测心肌组织中Gata4,Sox9,Scleraxis,Tenascin和Aggrecan的基因表达水平,应用蛋白免疫印迹（Western blot）检测Gata4,Sox9,Scleraxis,Tenascin和Aggrecan的蛋白表达水平。【结果】1、与WT组小鼠心功能检测指标相比,Gata4 H435Y组小鼠左心室射血分数（LVEF）和左心室缩短分数（LVFS）降低（P<0.05）,左心室收缩末期内径（LVIDs）增大（P<0.05）,差异均有统计学意义;Gata4 H435Y组小鼠左心室舒张末期内径（LVIDd）较WT组小鼠稍有增大,但无统计学意义（p>0.05）。2、两组小鼠的心脏肉眼大体观察无明显差别,Gata4 H435Y组小鼠较WT组小鼠心脏重量减轻,但差异无统计学意义;Gata4 H435Y组小鼠较WT组小鼠体重减轻、心重/体重比减小,差异均有统计学意义（P<0.05）。3、Masson染色结果显示两组小鼠心肌纤维无明显差异,但Gata4 H435Y组小鼠与WT组小鼠相比,心肌间质胶原纤维染色较浅,染色面积明显减少,差异具有统计学意义（P<0.05）。4、与WT组小鼠相比较,Gata4 H435Y组小鼠心肌组织中Gata4、Scleraxis和Sox9基因及蛋白明显表达下降,差异具有统计学意义（P<0.05）,Aggrecan和Tenascin基因及蛋白表达有所下降,但差异无统计学意义（p>0.05）。【结论】Gata4基因H435Y位点突变可通过降低Gata4基因自身表达,导致其调控的下游基因及蛋白表达量降低,进而可能导致心肌间质胶原纤维含量减少,影响小鼠心脏发育,并损害小鼠的心功能。