目的探讨皮质基底节变性(corticobasal degeneration,CBD)的临床表现和影像学特点,以提高临床医师对该病的认识。方法观察1例皮质基底节变性(CBD)典型患者的临床及影像学表现,并检索相关文献,综合国内报道的CBD病例,进行临床特点分析,并对比国内文献报道与国外文献报道CBD的临床特点的区别,探讨CBD的临床特点。结果1.个案报道结果:患者老年男性,隐袭起病,早期表现为言语欠流利伴有右侧肢体笨拙,神经系统查体示非流利性失语,右上肢协同摆臂差,右上下肢肌张力稍增高,诊断为“帕金森综合征”,美多巴治疗无效。病情逐渐加重,逐渐出现眼球垂直运动障碍,右上肢肌张力障碍、不自主抬举、强握、右上肢异己手现象(不自主抬举,触觉跟随)及右上下肢失用(右上肢精细运动笨拙,右下肢走平路尚可,但上下楼梯不会迈步,需要搀扶);神经心理量表2015年Mo Ca 8分,MMSE11分,提示以额叶执行功能及视空间功能障碍为突出表现;头颅MRI表现为脑萎缩,左侧严重。2.综合国内23例CBD病例进行临床特点分析,结果提示:其中男性患者14例占60.1%,女性患者9例占39.1%。已知起病年龄最小的患者43岁,最大74岁,平均起病年龄64.23±9.50岁。以单侧肢体运动障碍症状为首发症状的19例,占82.6%;以认知功能减退2例,占8.6%;以姿势不稳为首发症状的1例,占4.3%;以人格和行为改变1例,占4.3%。相较于国外Kompoliti的147人的临床研究表明,80%病人存在步态异常、跌倒和姿势不稳。92%病人出现肌强直,71%病人出现单侧肢体肌张力障碍,55%病人出现肌阵挛,80%病人出现肢体失用,10%病人出现语言障碍,42%病人出现异己手,33%病人出现皮层躯体感觉减退,25%病人出现痴呆、认知障碍,我们统计的结果显示:有74%病人出现步态异常、跌倒和姿势不稳,61%病人出现肌强直,48%病人出现震颤,83%病人出现单侧肢体肌张力障碍,43%病人出现肌阵挛,26%病人出现肢体失用,43%病人出现语言障,30%病人出现异己手,17%病人出现皮层躯体感觉减退,61%病人出现痴呆、认知障碍,17%病人出现抑郁。影像学检查方面:10例头颅MR检查均提示脑萎缩,提示非对称性萎缩的占100%。8例行FDG-PET检查提示:CBD患者均显示不对称性大脑皮质摄取代谢减低。受累肢体对侧大脑皮质以额顶叶最为显著,其他大脑皮层和皮质下核团也有代谢减低。我们统计国内CBD临床资料中仅3例有病理结果:其中2例大体见普遍脑萎缩,以额顶叶为著,镜下见皮层气球样神经元,基底节和黑质神经细胞变性脱失。3例对脑标本进行了Gallyas-Braak银染色和tau蛋白免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白-过氧化物酶法染色,显示3例CBD的脑皮层和基底节区同一区域可观察到葱状星形细胞与星形细胞斑,tau蛋白染色阳性。结论1.CBD临床表现包括多种多样,影像学缺乏诊断特异性,容易误诊,需要跟PD、PSP、匹克病、AD等多种神经系统疾病进行鉴别。2.CBD的运动症状和高级皮层症状的不同组合体现了CBD的临床表现的复杂性,同时对左旋多巴的无反应性、失用、肢体异已症、症状不对称性、影像检查不对称性、认知障碍、神经心理特征可能具有提示CBD的诊断价值,病理仍是确诊CBD的金标准3.国内临床对肢体失用认识不足可能导致国内CBD患者失用的占比较低,应重视失用的临床判断。4.CBD为神经系统少见疾病,有必要提高对CBD的临床认识,积极进行病理学检查,同时进一步探讨CBD的病因和发病机制。