目的:　　本研究探讨广西壮族孕妇孕早期多环芳烃(PAHs)内暴露的影响因素及其与出生缺陷的关系，并分析母婴血清PAHs的关联，为预防出生缺陷的发生及制定公共卫生干预措施提供一定的参考依据。　　方法:　　流行病学调查结合实验研究。本课题的研究对象来源于广西壮族人群出生缺陷的队列研究。本研究采用成组设计的病例对照研究方法，在广西壮族人口均占90％以上的平果县、田东县、田阳县、德保县、隆安县和靖西市6个壮族人群聚居市县，收集2015年6月至2017年4月期间符合纳入排除标准的孕妇。研究对象为出生缺陷怀孕（活产、死产）的妇女（病例组）及其胎儿（新生儿），以及在同一医院分娩足月健康婴儿的妇女（对照组）及其婴儿。对照组根据同一民族、同一县或同一市，并且相同孕龄与病例组进行匹配。　　用高效液相色谱-荧光检测法测定血清中4种PAHs的含量，分别是苯并(b)荧蒽(BbF)、苯并(k)荧蒽（BkF）、苯并(a)芘(BaP)、二苯并(a，h)蒽(DB(a，h)A)。由于PAHs浓度是非正态分布，因此用中位数与四分位间距来描述它们的偏态分布。使用Mann-Whitney U检验评估病例组和对照组的PAHs浓度的差异以及使用Wilcoxon Signed Ranks检验评估母婴PAHs浓度的差异。使用卡方检验或Fisher精确检验比较病例组和对照组的孕妇人口学信息。使用多元线性回归评估母体PAHs浓度的影响因素。用非条件Logistic回归模型分析出生缺陷的风险和孕妇血清中PAHs的关系。使用SPSS22.0进行统计分析。采用P＜0.05的p值作为统计显著性水平。　　结果:　　本研究纳入了215例孕妇（105例病例、110例对照）以及其相配对的119名婴儿（25例为出生缺陷婴儿和94例为健康婴儿）。孕妇平均年龄为28.5±5.4岁;平均孕龄为10.9±2.4周。本研究孕妇外周血血清样本检出率为:B(b)F(40％)、B(k)F(63.3％)、B(a)P(34.4％)、DB(a，h)A(7.4％);脐带血血清样本检出率为:B(b)F(33.6％)、B(k)F(84.0％)、B(a)P(43.7％)、DB(a，h)A(10.8％)。孕妇外周血（215例）血清4种PAHs的平均浓度以及总致毒力(T)分别为B(b)F(0.18±0.30)、B(k)F(0.09±0.14)、B(a)P(0.07±0.11)、DB(a,h)A（0.06±0.12）、T（0.15±0.23）。脐带血（119例）血清4种PAHs的平均浓度以及T分别为B(b)F（0.13±0.27）、B(k)F(0.10±0.11)、B(a)P（0.11±0.16）、DB(a,h)A(0.07±0.15)、T(0.20±0.29)。　　均衡性检验结果显示，病例组和对照组孕妇在年龄、孕次、产次等情况上均衡可比，而孕妇的体质指数(BMI)在病例组与对照组间分布有统计学差异。用卡方检验进行分析，家庭通风情况和孕妇孕期烹饪在病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05)。在病例组中，有80％的孕妇孕期烹饪而对照组只有68.2％的孕妇孕期烹饪;与对照组(78.2％)相比，病例组保持家庭通风良好的比例较低(65.7％)。　　病例组血清中B(a)P浓度（0.08±0.14）、DB(a，h)A浓度（0.08±0.17）、T（0.20±0.32）高于对照组血清中B(a)P浓度（0.04±0.05）、DB(a，h)A浓度（0.03±0.03）、T（0.10±0.08），差异均有统计学意义。B(b)F和B(k)F在病例组和对照组间差异无统计学意义。在出生缺陷亚型（四肢畸形、面部畸形、心血管畸形、苯丙酮尿症、神经管缺陷、消化道畸形）中，苯丙酮尿症患儿的母体血清中B(a)P浓度与对照组比较差异有统计学意义，而其他出生缺陷亚型患儿的母体血清中B(a)P浓度与对照组比较差异无统计学意义;神经管缺陷亚型患儿的母体血清中的T与对照组比较差异有统计学意义，而其他出生缺陷亚型患儿的母体血清中T与对照组比较差异无统计学意义;苯丙酮尿症和神经管缺陷患儿的母体血清中DB(a，h)A浓度与对照组比较差异无统计学意义，而其他出生缺陷亚型患儿的母体血清中DB(a，h)A浓度与对照比较差异有统计学意义。母体血清中B(b)F和B(k)F的浓度在出生缺陷亚型组（四肢畸形、面部畸形、心血管畸形、苯丙酮尿症、神经管缺陷、消化道畸形）和对照组间差异均无统计学意义。　　调整母亲年龄、母亲BMI、母亲职业、母亲孕次、母亲产次、怀孕前半年及孕早期补充叶酸、孕期感冒或发烧、孕期被动吸烟、孕期饮酒、孕期烹饪、房屋近五年装修情况、家庭通风、厨房通风设备、家庭烹饪燃料潜在混杂因素后，发现总体而言，孕妇血清中DB(a，h)A的浓度与总出生缺陷的风险升高有关(OR=8.31，95％CI1.84-37.52);而母体血清B(b)F、B(k)F、B(a)P的浓度和T与出生缺陷风险升高无关。在出生缺陷亚型（四肢畸形、面部畸形、心血管畸形、苯丙酮尿症、神经管缺陷、消化道畸形）中，除苯丙酮尿症和神经管缺陷外，母体血清DB(a，h)A的浓度与其余出生缺陷亚型的发生风险增加有关;而母体血清B(b)F、B(k)F、B(a)P的浓度和T与出生缺陷亚型的发生风险升高均无关。　　用多元线性回归模型，分析可能影响孕妇血清中PAHs浓度的因素。结果显示，采用木材烹饪的孕妇比采用天然气或者电烹饪的孕妇血清中B(b)F、B(a)P的含量以及T分别高0.366、0.124、0.179个单位;无厨房通风设备的孕妇比有厨房通风设备的孕妇血清中B(b)F、B(k)F的含量高0.257、0.229个单位;孕妇年龄每增加1岁，经对数转换后的孕妇血清中DB(a，h)A含量相应增加0.007个单位;怀孕前半年及孕早期未补充叶酸的孕妇比补充叶酸的孕妇的血清中B(a)P的含量和T分别低0.114、0.112个单位。　　对119对相配对的母婴血清中4种PAHs的浓度以及T分别进行比较，发现脐带血B(k)F、B(a)P、DB(a，h)A的浓度以及T均高于其配对的母血，差异有统计学意义;脐带血B(b)F的浓度低于其配对的母血，但差异无统计学意义。此外，本研究对母婴血清PAHs水平进行了相关性分析，但是两者之间差异无统计学意义。　　结论:　　广西壮族妇女及其胎儿暴露于多种致癌性PAHs，孕妇孕早期高暴露于PAHs可能是导致出生缺陷的危险因素。家庭烹饪燃料、厨房通风设备与广西壮族孕期妇女PAHs内暴露水平有关，用木材为烹饪燃料以及未使用厨房通风设备可能会增加孕期妇女PAHs的内暴露水平。此外，通过分析对母婴血清PAHs水平，发现脐带血中PAHs浓度高于其配对母血PAHs浓度。