【摘 要】
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非综合征性唇腭裂(Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P)是人类最常见的先天畸形之一，发病机制目前还不明确，学界普遍认为NSCL/P是一种多基因复杂遗传
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非综合征性唇腭裂(Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P)是人类最常见的先天畸形之一，发病机制目前还不明确，学界普遍认为NSCL/P是一种多基因复杂遗传疾病，近年来的研究结果显示许多基因和NSCL/P的发生有关。近年来研究显示母亲孕期增补叶酸可以降低非综合征性唇腭裂唇腭裂的发生，叶酸代谢相关基因成为目前非综合征性唇腭裂研究的热门候选基因，亚甲基四氢叶酸脱氢酶1（Methylenetetrahydrofolate-dehyd-rogenase1，MTHFD1）在叶酸代谢过程中催化三个连续的反应，其基因多态性可能会导致NSCL/P的发生；蛋氨酸合成酶(methionine synthase, MTR/MS)是蛋氨酸代谢循环中的一个关键酶，其活性下降可能会使血液中的高半胱氨酸水平升高，影响DNA的甲基化，诱发NSCL/P。本次研究通过对山西人群135个NSCL/P核心家系和150例正常新生儿及其母亲MTHFD1基因rs2236225位点和MTR基因rs1805087位点多态性进行检测，从人群关联研究和核心家系分析两方面探讨这两个位点多态性与NSCL/P的相关性。目的研究MTHFD1基因rs2236225位点和MTR基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群NSCL/P的相关性。方法收集135个非综合征性唇腭裂核心家系外周静脉血、150例正常新生儿脐带组织及其母亲外周静脉血，提取所有标本DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对所有标本MTHFD1基因rs2236225位点和MTR基因rs1805087位点的多态性进行检测；Pearsonχ2检验人群基因型分布是否符合HWE（Hardy-Weinberg Equilibrium，哈迪-韦恩伯格平衡），用人群关联研究，病例组核心家庭的传递不平衡检验（transmissiondisequilibrium test，TDT）和单体型的相对危险度（haplotype-based haplotyperelative risk，HHRR）进行统计分析。结果MTHFD1基因rs2236225位点：病例组与对照组相比较，子代和母亲的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)，但是子代等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)；按唇腭裂类型分层后，唇裂组中子代基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)，基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。唇腭裂组中，子代的基因型分布及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。传递不平衡检验提示，rs2236225位点突变A等位基因在NSCL/P核心家庭中存在传递失衡(χ2=11.88，P<0.05)；HHRR检验χ2=16.48，P=0.00，OR=2.101，95%CI:1.465-3.014。MTR基因rs1805087位点：本研究中GG基因型较少，故将AG和GG基因型合并后与AA比较，子代及母亲病例组和对照组之间基因型分布和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)；唇裂组和唇腭裂组子代及母亲基因型分布和等位基因频率与对照组差异均无统计学意义(P>0.05)；病例组核心家庭分析，TDT检验χ2=0.083，P>0.05，HHRR分析χ2=0.112，P>0.05,说明携带有突变基因G并不能增加NSCL/P的发病风险。结论本次研究发现MTHFD1基因rs2236225位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂的发生存在关联；未显示MTR基因rs1805087位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂的相关性。
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摘要：很多老师在教学中因为教学时间的限制，忙于字词句等基础知识的学习，忙于阅读理解，但是却把朗读能力的培养给忽视了。长期以来，很多老师都把字词句段等基础知识和写作能力培养作为教学的重点，忽视了朗读教学，忽视了朗读能力的培养。殊不知，朗读能力应该是学生语文学习能力的一个重要组成。应该在教学中给予关注和重视。 关键词：阅读理解 朗读能力 示范指导 【中图分类号】G633.3 语文教学中，朗读能力
摘要：在小学语文学科教学过程中，阅读与写作是教学内容中的重中之重。对于全面提高学生学习语文知识的兴趣、提高学生综合素养起着至关重要的作用。为此，笔者在文中以小学教育阶段中的语文课堂教学实际发展情况为出发点，对于小学语文教学读写结合策略进行简单的分析。 关键词：小学语文；阅读教学；写作教学；读写结合 【中图分类号】G623.2 小学语文教师在日常开展教学的过程中，需要恰当合理的把控阅读与写作两
摘要：语文教学中，作文教学占有举足轻重的位置。作文写得好了，语文的教学质量就会提高。但学生们普遍都害怕写作文，怎样才能让学生积极地、愉快地写作呢？爱因斯坦说过：兴趣是最好的老师。 关键词：写作、兴趣培养 【中图分类号】G623.24 下面就谈谈我自己在作文教学中的几点体会： 一、引导学生以说促写 在日常生活中，有些学生说话滔滔不绝，而作文时却绞尽脑汁，无从下笔。要改变这一现象，在写作训练
目的：研究镍铬，钴铬，纯钛，钯基，金铂5种常用烤瓷合金对小鼠肺成纤维细胞（L929）细胞凋亡信号分子基因表达水平与蛋白表达水平的影响。方法：（1）镍铬，钴铬，纯钛，钯基，金铂5种烤瓷合金分别经过1
自从“语文课程标准”提出“阅读教学是学生、教师、文本之间对话的过程”的理念以后，“对话”已成为我们教师所关注的教学形态。从教学观状看，无论是某些名师的观摩课，还是一般教师的平时教学，师生对话明显过多，学生与文本对话明显不足。 现在许多阅读教学课，学生往往只读了一二遍课文就把文本撂在一边开始师生对话了，或者学生分成小组进行生与生的对话了。这时的情形，学生连文本的字音尚未念准，句子尚未读通，也来不及
众所周知，作文教学是中学语文教学改革中最大的难点，也是让教师最头疼的问题。教师真可谓是使出百般法术，但学生的作文水平还是难以得到较大程度提高，甚至原地踏步，止步不前。真是“咬定青山不放松，任尔东南西北风”。我觉得，作文教学之所以会出现这样的困难，学生的作文水平之所以难有提高，根源还是在学生缺乏对生活的关注，缺乏对生活的体验，缺乏对生活真正的思考。 中学阶段，我们要求学生作文要写生活事、抒真性情。
作文教学在语文教学中的半壁江山，它是对学生进行观察能力、认识能力和文字表达能力的综合训练。长期以来，作文教学的效率一直不高，成了语文教学中的难点。那么，是什么原因导致作文教学效率低下呢？ 原因之一是教学目标不够明确。教师和学生都把作文看作是应付考试教师教学生作文，考虑得比较多的是学生在各种考试中取得好分数。于是往往采取能够迅速奏效的方法，从开头写什么，中间写什么，到结尾写什么，都对学生提出许多框
摘要：在语文学习过程中，阅读是一项重要组成部分，同时，也是提高学生语文学习水平的重要渠道。提升学生语文素养的必要条件就是切实培养自身的阅读能力。高中阶段的语文学习有了初中、小学阶段基础知识的奠定，学生的语文素质和能力的培养也将得到深化。基于此，高中语文阅读在语文学习中发挥着至关重要的价值。但目前，高中语文阅读教学仍面临着一系列亟待解决的问题，下面本文就对改善这一现状的主要途径进行了深入探讨。 关
摘要：阅读是运用语言文字获取信息、认识世界、发展思维、获得审美体验的重要途径。教师应加强对学生阅读的指导、引领和点拨，加强对阅读方法的指导，让学生逐步学会精读、略读和浏览。读书是学生语文素养提升和终身持续发展的根本途径，只有在激发读书兴趣，掌握读书方法的基础上，学生的读书能力才会有效提升。 关键词：有效阅读 方法 途径 中图分类号：G633.3 正文：《语文课程标准》指出：“阅读是运用语言文