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目的：研究白介素2(IL-2)基因+114(rs2069763 G/T)和IL-2-384(rs2069762 T/G)两个位点多态性在广西健康人群与乙型肝炎及乙型肝炎背景下的肝硬化、肝癌患者中的分布和频率；探讨IL-2的单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎、肝硬化、肝癌的关系。方法：选取广西地区的慢性乙型肝炎患者(CHB)115例、乙型肝炎背景下的肝硬化患者(LC)67例和肝癌患者(HCC)105例及健康体检者107例,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别检测IL-2基因+114和-384两个位点的单核苷酸多态性,并利用DNA测序法进行测序,计算其基因型及等位基因频率。使用SPSS13.0软件检验两位点Hardy-Weinberg遗传平衡性(HWE)、经logistic回归调整年龄和性别因素的影响后分析基因型及等位基因在各组间的频率分布差异。运用PLINK软件对IL-2基因两个SNP进行单倍型构建与分析。结果：1.乙型肝炎组、肝硬化组、肝癌组和对照组在性别和年龄组成上的差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。乙型肝炎组、肝硬化组、肝癌组和对照组中IL-2基因+114和-384位点的基因型频率达到遗传平衡,具有群体代表性(P>0.05)。2.IL-2基因+114位点发现TT、TG、GG三种基因型。+114位点的基因型在病例组与对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)；等位基因T在肝炎组和对照组中的差异有统计学意义(P=0.012),等位基因T与乙型肝炎患病风险有关,携带T等位基因的个体患乙型肝炎的风险减低(OR=0.615,95%CI：0.421-0.897)；等位基因T在肝硬化组和对照组中的差异有统计学意义(P=0.022),等位基因T与肝硬化患病风险有关,携带T等位基因的个体患肝硬化的风险减低(OR=0.577,95%CI：0.360-0.925)。3.IL-2基因-384位点发现TT、TG、GG三种基因型。分析未发现其多态性与广西地区人群乙型肝炎、肝硬化、肝癌者的发病风险相关(P>0.05)。4.在男性人群中,+114位点的T等位基因与肝硬化有关(P=0.001),-384位点的GG基因型与G等位基因与肝硬化有关(P=0.007,P=0.003)；在女性人群中,+114位点的T等位基因与乙型肝炎有关(P=0.009)；-384位点的TG基因型与G等位基因与肝硬化有关(P=0.010,P=-0.021)。5.本研究中对照组IL-2基因+114和-384位点多态性与亚洲人群中研究结果分布较一致,与欧洲人群及尼日利亚人群有差异。6.单倍型TT可能与乙型肝炎的患病风险相关(OR=0.551,P=-0.008)。结论：各组中均存在IL-2+114和-384位点基因多态性,+114G/T多态性与肝炎和肝硬化的遗传易感性相关,携带T等位基因个体患乙型肝炎及肝硬化的风险均减低；IL-2-384(rs2069762T/G)位点多态性可能与广西地区人群乙肝、肝硬化、肝癌患者的发病风险无关；对照组中两个SNP的频率分布与亚洲人群分布较一致,但与欧洲及尼日利亚人群有差异；+114和-384位点组成的单倍型TT和乙型肝炎的易感性有关