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目的比较各种类型库欣综合征(Cushing’s syndrome,CS)的一般资料、临床表现及并发症情况,分析CS中的特殊类型的临床特点,并对原发性双侧大结节性肾上腺增生做基因分析,总结临床罕见病例,提高诊断的准确性,减少罕见病例的误诊率和漏诊率。比较分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤与原发性高血压的临床资料,评估血钾、血钠、0am皮质醇、8am皮质醇在鉴别分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤与原发性高血压的临床诊断价值。方法1.回顾性分析我院2008年6月至2019年12月就诊于内分泌科病房的确诊为CS的患者[包括库欣病(CD)、异位ACTH综合征(EAS)、分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤(CPA)、原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)],比较合并高血压的CPA与原发性高血压(EH)患者。2.收集患者的一般资料、生化指标、临床表现、功能学试验及影像资料。3.比较ACTH依赖性与ACTH非依赖性库欣综合征的临床资料,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)来探讨血钾、血钠、0am皮质醇、8am皮质醇对CPA与EH的诊断情况。结果1.(1)库欣综合征中外源性占24.4%(29/119),内源性占75.6%(90/119),ACTH依赖性中CD及EAS分别占21.8%(26/119)、4.2%(5/119),ACTH非依赖性中CPA及PBMAH分别占37.0%(44/119)、12.6%(15/119),最常见的临床表现为高血压(73.9%)、满月脸(63.0%)、糖代谢异常(58.0%)。(2)CD组与EAS组:CD组年龄(35.69±10.50)小于EAS组(49.00±9.06),LDL(3.05±0.88)低于EAS组(4.07±1.02),0am皮质醇(491.64±251.83)低于EAS组(1036.85±374.50),HDDST后皮质醇(167.45±128.61)低于EAS组(889.99±369.45)。(3)CPA组与PBMAH组:CPA组女性占比例(86.4%)较PBMAH组(53.3%)高。CPA组年龄(44.77±12.09)小于PBMAH组(57.73±13.31),高血压病程[2.00(0,6.00)]较PBMAH组[8.00(3.00,10.00)]短,0am皮质醇(400.67±171.68)较PBMAH组(195.58±117.83)高,LDDST后皮质醇(441.67±203.56)较PBMAH组(166.50±79.07)高,HDDST后皮质醇(438.26±179.07)较PBMAH组(186.63±151.34)高。(4)CD组与CPA组:CD组患者年龄(35.69±10.50)较CPA组(44.77±12.09)小,BMI(23.31±1.77)较CPA组(25.72±3.21)低,e GFR(121.13±53.47)较CPA组(97.05±24.27)高,CD组8am皮质醇(620.23±232.19)较CPA组(436.54±202.67)高,HDDST后皮质醇(167.45±128.61)较CPA组(438.26±179.07)低。(5)PBMAH患者的典型肾上腺CT为双侧肾上腺大结节样增生,在患者中发现ARMC5致病突变基因。(6)亚临床库欣综合征临床表现不典型,主要因高血压、糖尿病等不典型症状就诊。2.(1)CPA组与EH组:CPA组女性比例(86.5%)高于EH组(51.6%),年龄(46.38±10.92)小于EH组(54.73±11.70),CPA组最高SBP(178.97±24.71)高于EH组(170.96±21.53),高血压病程[3.00(0.29,8.50)]小于EH组[6.00(3.00,13.00)],CPA组TC(5.50±1.82)高于EH组(4.88±1.01),HDL(1.28±0.41)高于EH组(1.09±0.26),血钠(142.43±3.19)高于EH组(139.77±3.54),CPA组0am皮质醇(400.67±171.68)高于EH组(89.28±79.86),8am皮质醇(426.41±194.31)高于EH组(295.13±112.06),LDDST后皮质醇(439.46±200.14)高于EH组(33.16±21.32)。(2)以EH组为对照组绘制血钾、血钠、0am皮质醇、8am皮质醇的ROC曲线,午夜0am皮质醇的AUC较大为0.959,最佳切点为133.9nmol/L,敏感性93.94%,特异性82.80%。结论1.通过对库欣综合症各分型临床特点的分析及鉴别分析,为如何在高血压中尽可能地找出库欣综合征提供了重要的参考依据。2.对于有不典型表现如仅合并糖代谢异常或病程短的高血压患者要常规进行筛查以免漏诊亚临床库欣综合征,常规进行皮质醇的节律测定对诊断提供了线索。3.肾上腺大结节样增生的影像学CT对临床诊断提供了重要辅助,发现致病性基因突变的患者建议家系成员进一步检查及遗传咨询,以便发现疾病,选择合适的治疗方案。4.午夜0am皮质醇大于133.9nmol/L可以作为鉴别分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤与原发性高血压的重要依据。