目的:本研究通过检测脑梗死ALOX5AP基因SNPs与HLA-DRB等位基因多态性,旨在探讨我国北方汉族人群脑梗死的病因,为揭示遗传及免疫遗传基因在脑梗死发病中的作用机制、治疗提供依据。材料与方法:采用病例对照分析方法,对北方汉族人群脑梗死病例组、亲属组与对照组分别以双脱氧末端终止法检测ALOX5AP基因具有患病风险的SNPs进行DNA测序,以基因芯片技术检测HLA-DRB等位基因多态性。采用SPSS13.0统计软件对相关数据进行相对风险度、χ2检验及Fisher’s精确概率法进行统计学检验。结果:ALOX5AP基因5个SNPs测序结果分析显示:①脑梗死病例组ALOX5AP基因SNPs位点SG13S100的杂合子(A/G)频率,与对照组比较差异显著(P<0.05)。②SG13S32(A/C)、SG13S114(A/T)位点频率在病例组均高于对照组,但两组间比较无统计学意义(P>0.05)。SG13S100的杂合子(A/G)频率在亲属组与对照组比较,虽有差异,但无统计学意义(P=0.06)。③病例组各SNPs频率与亲属组比较,未见明显差异。④脑梗死病例组男女间SG13S100(A/G)频率,男性病人出现频率明显高于女性,差异显著(P<0.05)。HLA-DRB各等位基因频率结果分析显示:①病例组HLA-DRB1*04、HLA-DRB1*03(17)频率分别与对照组比较,相对危险度高于其他位点,经χ2及确切概率P检验,两组间频率差异显著(P<0.05)。②病例组DRB1*12与对照组频率比较,相对危险度明显低于其他位点,经检验,差异非常显