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目的：分析探讨颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)增厚与不良妊娠结局的关系,为临床咨询及决策提供参考依据。 方法：收集2010年1月至2013年1月在我院行产前超声检查并诊断为单纯NT增厚(≥2.5mm)的169例单胎孕妇,建议其行染色体检查并追踪中孕及晚孕期产前超声检查结果。通过回访获得胎儿的妊娠结局。剔除早孕期明显胎儿结构畸形(除外颈部水囊瘤)、未行染色体检查、失访及随访资料不完全的病例,最后共选取86例孕妇作为研究对象。 结果： (1)NT增厚胎儿中非整倍体异常的检出率为15.1％(13/86),包括5例18三体,4例21三体,3例Turner综合征,1例13三体。75%(3/4)的21三体综合症的NT厚度小于4.5mm,80%(4/5)的18三体的NT厚度在4.5~8mm,3例Turner综合症的NT厚度均大于8mm。 (2)非整倍体异常组NT厚度明显大于染色体数目正常组,差异具有统计学意义(p<0.05)。 (3)当NT厚度为2.5~3.4mm时,非整倍体异常的发生率为3.5%;当NT厚度为3.5~4.4mm时,发生率为11.1%;NT厚度为4.5~5.4mm时,发生率为40%;NT厚度>=5.5mm时,发生率为87.5%,任意两组率的差异均具有统计学意义(P<0.05)。 (4)NT增厚胎儿中16.2%(14/86)出现染色体多态性,NT厚度2.8～4.1mm(均值3.2±0.55mm),半数为Y染色体的异常。 (5)NT增厚染色体核型正常的胎儿中,88.1%(52/59)妊娠结局良好,11.9%妊娠结局不良。6例中孕期发展为颈部水囊瘤,5例引产,1例胎儿水囊瘤逐渐消退并健康足月出生。2例中孕期超声检出复杂心脏畸形。妊娠结局不良组NT厚度明显大于良好组,差异具有统计学意义(p<0.05)。 (6)当NT厚度为2.5~3.4mm时,不良妊娠结局的发生率为7.3%;当NT厚度为3.5~4.4mm时,发生率约33.3%;NT厚度为4.5~5.4mm时,发生率为80%;NT厚度>=5.5mm时,发生率为100%,除外4.5~5.4mm组与>=5.5mm组率的差异无统计学意义(P>0.05),其余任意两组率的差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论：染色体异常及不良妊娠结局的风险发生率随着NT厚度的增加而升高,可作为日后临床咨询及决策的参考依据。NT值分布不同与染色体异常的类型有一定相关性。本研究首次提出NT增厚与染色体多态性的关系,认为二者之间存在一定的相关性,但远期结局有待追踪观察。