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男性不育是一种复杂疾病，其涉及的遗传因素众多。近年来，对原发男性不育的遗传病因进行了广泛的研究，相继发现了一些可导致男性不育遗传缺陷，如染色体异常、Y染色体无精症因子(azoospermia factor，AZF)区的微缺失、某些已知基因的突变等。但这些因素只能解释约15％的病例。因此，仍有众多的男性不育发病的相关基因有待于阐明。 在原发男性不育患者中，精子发生障碍是主要的类型，大约有59-90％的患者为无精症或严重寡精症。因此，与精子发生密切相关的那些基因也被认为是原发男性不育的主要候选基因。人类的精子发生是一个及其复杂的过程，涉及细胞增殖、减数分裂、细胞分化等一系列细胞活动。据估计，至少有4000多个基因参与精子发生过程。近年来，随着研究的不断深入，已鉴定了许多与精子发生密切相关的基因。但这些基因是否都与原发男性不育相关，目前还不清楚，尚需进一步的研究。 人类乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2，BRCA2)、重组蛋白A(recombination protein A，RAD51)基因、亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因、促性激素调节的睾丸RNA解旋酶(Gonadotropin-regulated testicular RNA helicase，GRTH)基因、细胞周期素A1(cyclin A1，CCNA，)基因在精子发生过程中发挥重要作用。近年来，对这几个基因所进行的一系列研究提示，它们可能与原发男性不育的病理发生有关。目前，国内外均尚未有有关BRCA2、RAD51、GRTH、CCNA1与原发男性不育关系的研究报道。对MTHFR的研究显示，其对原发男性不育的易感性影响存在种族差异，至今还未有中国人群的资料。