【摘 要】
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目的：研究中国家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者NDP基因及FZD4基因突变的类型及频率.
方法：采集家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的临床资料和血样标本,提取基因
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目的：研究中国家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者NDP基因及FZD4基因突变的类型及频率.
方法：采集家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的临床资料和血样标本,提取基因组DNA。所有参加本研究的家系成员均经双目间接检眼镜检查或RetCamⅡ数字视网膜照相检查,部分经荧光血管造影(FFA)确诊。应用聚合酶链反应(PCR)技术及DNA直接测序法,对所有先证者进行NDP基因及FZD4基因的编码区和侧翼序列的突变筛查,并对突变者的家系成员进行相同的DNA双向测序。
结果：1.收集了38个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的临床资料和家系资料。2.NDP基因筛查发现1例男性患者NDP基因第二外显子发生C112T突变(R38C)。其母亲112位点为T/C杂合,无FEVR表现。NDP突变率为3％。3.FZD4基因筛查未发现突变者。
结论：首次发现中国FEVR患者中存在NDP基因C112T突变。本研究中,FEVR患者NDP突变率为3％,与国外报道的6％突变率相近。未发现FZD4突变。
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