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目的:探讨妊娠早期(孕1113+6周)胎儿颈项透明层厚度（NT）、静脉导管血流a波（DVa波）异常及三尖瓣反流（TR）等超声软指标在胎儿先天性心脏病（CHD）筛查中的应用价值。方法:1.研究对象:回顾分析2015年1月至2017年6月在福建省妇幼保健院超声科行妊娠早期胎儿颈项透明层检查的5000例孕妇。除外胚胎发育停止,流产及失访者,最后纳入研究对象4590例。2.观察指标:（1）超声软指标:妊娠早期胎儿颈项透明层厚度（NT）,静脉导管血流a波（DVa波）情况,是否三尖瓣反流（TR）;（2）妊娠早期及后期超声检查发现的胎儿心脏及其他结构异常,重点记录先天性心脏病及其类型;（3）追踪妊娠结局（活产或引产）。3.分组与分析内容:（1）按妊娠早期软指标情况,将NT≥2.5mm定义为NT增厚,分为4组:≥2.5<3.0 mm（A组）,≥3.0<3.5mm（B组）,≥3.5<6.0mm（C组）和≥6.0 mm（D组）,比较各组CHD检出的情况;根据是否存在DVa波异常分为DVa波异常组及DVa波正常组,心脏是否存在TR分为TR阳性组和TR阴性组,分别比较两组CHD的检出情况。（2）将整个孕期发现有胎儿CHD者分为早孕期诊断组与早孕期漏诊组（中孕期诊断组）,比较2组软指标情况及其与CHD诊断关系。（3）根据三项软指标不同阳性结果联合筛查CHD进行分组:仅单项软指标阳性组、NT合并DVa波异常（或合并TR阳性）组、DVa波异常合并TR阳性组、三项软指标阳性组,比较各组对CHD的检出情况。计算3项软指标单独及联合应用对于筛查CHD的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果:1.4590例中,经过妊娠早期超声筛查,妊娠中、晚期超声筛查及生后随访,共诊断51例CHD（11.1‰,51/4590）,其中27例（52.9%,27/51）在早孕期(1113+6周)诊断,24例（47.1%,24/51）在中孕期（1424周）诊断;2.早孕期任意软指标阳性合并CHD共35例（68.6%,35/51）,其中NT增厚的A、B、C、D组CHD检出率分别为1.2%、6.7%、11.6%、42.4%,随着NT厚度增加,CHD检出率增高（P<0.001）。通过对NT值的ROC曲线分析,取NT≥3.0mm作为截断值时筛查CHD的临床应用价值最大。静脉导管a波异常组胎儿CHD的发生率高于DVa波正常组（19.4%vs0.6%,P<0.001）;TR阳性组胎儿CHD的发生率高于TR阴性组（10%vs0.9%,P<0.001）。3.27例胎儿软指标阳性合并CHD在早孕期检出,24例胎儿CHD在中孕期检出（早孕期漏诊组）;早孕期诊断组的NT厚度、NT≥3.0mm的比例,以及DVa波异常、TR的发生概率均高于早孕期漏诊组（均P<0.001）。4.单一软指标筛查CHD,NT厚度≥3.0mm的敏感性高于DVa波异常和TR,DVa波异常的敏感性高于TR。三项软指标联合筛查,一项及以上软指标阳性筛查CHD的敏感性高于单项软指标筛查的敏感性。且当NT增厚合并任意软指标阳性时罹患CHD的概率增高。结论:1.早孕期超声软指标有助筛查胎儿CHD（尤其在NT≥3.0mm时）,多项软指标的联合应用能提高对CHD的预测价值。2.早孕期超声软指标阴性者不能排除胎儿存在CHD的可能性,需要中孕期进一步系统超声筛查。