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目的:本实验为了检测TNF-α启动子基因多态性与血浆TNF-α含量及GDM的关系,用多聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法,研究TNF-α启动子基因多态性与妊娠期糖代谢异常的关系,同时用ELISA法测定血浆TNF-α的含量。试图通过基因频率、血浆TNF-α水平及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等指标来阐明GDM患者的TNF-α启动子基因多态性及胰岛素抵抗状况。本实验从分子生物学角度及炎症因子的作用方面探索GDM的发病机制,为深入研究糖尿病的发病机理奠定理论基础。材料与方法:选自2003年6月至2006年1月在泰安市中心医院妇产科门诊进行常规产前检查的孕妇共156例,其中GDM组孕妇78例(包括19例GIGT),同时选择与研究对象同期就诊的同年龄组正常健康孕妇,经50g糖筛查无GDM倾向者78例做为对照组。研究组与对照组的孕妇年龄、孕次相比均无统计学差异(P>0.05),资料具有可比性。入选本实验的均为山东籍的汉族人,均除外高血压、心脏病、慢性炎症、代谢性疾病或使用有效的减肥药物等。采集静脉血4ml,其中2ml用于PCR-RFLP方法检测研究对象TNF-α的基因型。另外2ml血测定血浆TNF-α的含量、空腹血糖和空腹胰岛素。结果:1.TNF-α启动子—308G→A基因多态性在GDM组及正常对照组均能检测到。GDM组同正常对照组相比,“A”等位基因频率升高(60.3%vs 29.5%,P<0.05),"GA+AA"型基因频率同正常对照组相比升高(73.5% vs 38.2%,P<0.05),差异有统计学意义。2.GDM组与对照组相比,BMI(24.8±0.8 vs 23.5±0.7,P<0.01)、血浆TNF-α含量(5.4±1.4 vs 3.6±1.3,P<0.01)以及HOMA-IR (5.8±1.4 vs 3.5±1.0,P<0.01)均升高,差异有统计学意义。3. "GA+AA"基因型组与“GG”型组相比,BMI (23.7±0.4 vs 21.6±0.7,P<0.05)、血浆TNF-α含量(5.65±0.61 vs 3.02±1.14,P<0.01)以及HOMA-IR(5.6±1.6 vs 3.8±1.2, P<0.01)均升高,差异有统计学意义。4.各临床生化指标即BMI、TNF-α及HOMA-IR两两之间呈正相关。结论:1TNF-α启动子基因-308G/A多态性在山东省汉族人群中存在。2.TNF-α启动子-308"A"等位基因可能为我国山东省汉族人GDM的易感基因。3.TNF-α启动子-308"GA+AA"基因型可能与血浆中TNF-α含量有关,并对加重胰岛素抵抗有一定的作用。