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乳腺癌是当今妇女最常见、多发性的恶性肿瘤之一,在一些西方国家,乳腺癌的发病率占女性癌症的首位,在我国,乳腺癌占女性恶性肿瘤的前二位,全世界每年约有120万女性患乳腺癌,50万女性死于乳腺癌,且近年来呈逐渐上升趋势。乳腺癌的发病原因与多种因素有关,包括遗传因素、激素因素以及乳腺良性疾病等,随着分子生物学研究的深入,已经逐渐发现了一些与乳腺癌相关的基因及特定位点,如BRCA1基因、BP1基因、FGFR2基因等,这些基因与乳腺癌确切的发病机理还不清楚。本研究从与乳腺癌相关的FGFR2基因多态性位点出发,通过病例-对照分析,对这些多态性位点与乳腺癌的关系加以研究。本研究共收集乳腺癌患者静脉血样636例和正常健康者静脉血样771例,通过PCR扩增和直接测序的方法,对FGFR2基因7个多态性位点进行SNP分型,采用直接计数法计算SNP位点的基因型和等位基因频率分布,并用卡方检验对这种分布的差异进行了检验。然后采用拟合优度卡方检验来分析对照组和病例组的基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡。在确定符合人群遗传平衡后,分别计算各位点的等位基因和基因型与乳腺癌风险的OR值,并通过SHEsis软件计算FGFR2基因内易感SNP位点的单体型在病例和对照组之间的分布差异。通过对7个位点的分析发现,rs2981578位点等位基因和基因型在病例和对照组中的频率分布差异有统计学意义(p<0.05),该位点可能是乳腺癌的一个易感位点；rs3750817位点基因型在病例和对照组中的分布频率差异显著(p<0.05),基因型C/T与乳腺癌易感性的升高有关(OR：1.63(1.22-2.17)),而基因型T/T则与乳腺癌易感性的降低有关(OR：0.65(0.45-0.93))；而其他位点与乳腺癌的易感性无明显关联。通过连锁不平衡分析发现,SNP位点rs2981578和rs3750817处于同一个连锁不平衡区,存在4种单体型,其中两种单体型rs2981578G-rs3750817C和rs2981578A-rs3750817T在病例和对照组中的频率分布在统计学上有显著性差异(p<0.05),并且单体型rs2981578G-rs3750817C与乳腺癌易感性的升高有关(OR：1.279(1.010-1.620))。由此可见,在湖北地区汉族人群中,FGFR2基因第二内含子中SNP位点rs3750817和rs2981578可能是湖北地区人群中乳腺癌发病的易感位点。这两个SNP位点可作为分子标记用于筛选乳腺癌易感妇女,对乳腺癌实施有效地个体预防以及早期诊断等均有一定的意义。