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目的:应用下一代测序技术研究12例中国三阴性乳腺癌全外显组序列，寻找致病基因，为进一步认识三阴性乳腺癌发病机制，探寻中国三阴性乳腺癌生物学特性，寻找新的治疗靶标提供方向。 方法:收集湘雅医院12例确诊三阴性乳腺癌患者手术标本及正常乳腺组织，提取gDNA后制作文库。采用下一代测序技术进行全外显组测序，生物信息学分析测序结果，以正常组织测序结果为背景，筛选肿瘤组织特有表达的可能致病基因。 结果:1.从24个样本提取的gDNA浓度、质量均满足制作文库要求。2.制作完成的文库符合质量控制要求，可上机测序。3.生物信息学分析显示24个样本Raw Reads大约都在2亿左右，可map回参考人类基因组(hg19)的Reads占98％以上，而其中60-70％可比对回Nimblegen系统所设计的目标序列。测序所得序列可覆盖97％以上的目标序列，仍有3％左右的目标序列没有被测出。所有样本中重复测序次数＞10次以上的reads占到所有reads的93％以上。4.本实验一共筛选出635个体细胞单点突变基因，主要体细胞单点突变基因有PIK3CA、TUBGCP3、OBSCN、TTN、TP53、LRP1B，其他发生频率为2的单点突变有23个。5.本实验一共筛选出291个体细胞得失位突变基因，主要得失位突变基因有NUDT10、CTBP2、TP53、TNRC6B、MUC6、ATP2B2、LSM14A、FOXD4L1、RBMXL1、CUL4B、KMT2D，其他发生频率为2的得失位突变基因有48个。 结论:1.本研究将下一代测序技术应用于12例中国三阴性乳腺癌全外显组测序的初步研究中，测得主要体细胞突变基因有TP53、NUDT10、DSPP、CTBP2、PIK3CA、MUC6、TUBGCP3、TTN、OBSCN、RBMXL1、FOXD4L1、CUL4B。2.本研究为下一代测序技术外显组测序应用于临床癌症致病基因的寻找与鉴别提供了方向。