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永城市面粉产业集群发展研究
【出 处】
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河南工业大学
【发表日期】
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2021年01期
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目的 总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析。方法报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析。结果 患儿,女,2岁3个月,新生儿期出现胆汁淤积,持续至3个月龄消退,后于7～10个月龄再次出现黄疸反复,14～15个月黄疸持续1.5个月,口服熊去氧