人类的性别分化是在胚胎时期就开始的,如果胚胎中具有Y染色体连锁的SRY基因,个体向男性发育,如果胚胎内没有此基因,则个体向女性发育。这个发育过程中有众多基因参与,它们在胚胎发育的特定的阶段能否正常表达对于性腺和其他附属性腺的解剖学结构的形成有着至关重要的作用,如果出现异常,都可能导致性发育疾病(disorders of sex development,DSD)。和性别分化有关的基因很多,主要有SRY, SOX9(Sry-type HMG box9)、SOX3(Sry-type HMG box3)、DAX1(dosage sensitive sex-reversal-adrenal hypoplasia congenital-critical region of the X chromosome gene1)、AMH (Anti-Mullerian hormone)、DHH(desert hedgehog) SF1(Steroidogenic factor1)、WT1(Wilms’tumor suppressor gene1)、WNT4(Wilms’tumor suppressor gene4)、DMRT1(Doubesexand mab3-related transcription factorl)基因。46,XY完全性腺发育不良(complete gonadal dysgenesis, CGD)是性发育疾病中的一种,此病患者核型为46,XY,却具有女性表型。体内具有未分化的性腺,常常伴有性腺母细胞瘤的发生,同时具有正常的牟勒氏结构。为了进一步研究46,XY完全性腺发育不良的发病机制,我们用细胞遗传学和分子遗传学技术,荧光原位杂父(florescence in situ hybridization, FISH)技术,Affymetrix Cytogenetics2.7M基因芯片技术,SRY和DHH基因的PCR和测序技术,对一例46,XY,完全性腺发育不良的患者进行研究。结果显示：患者存在SRY基因,且位置正常。患者及其父亲的SRY基因和DHH基因序列正常。对Affymetrix Cytogenetics2.7M基因芯片全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)检测结果分析,提示患者基因组中q13.12区域存在新发生的250kb重复,重复区域中覆盖了和性别分化有关的剂量敏感型基因DHHo我们将对此基因的重复情况进行进一步的分析,讨论该患者的致病原因。