目的:探讨儿童FA的临床特点、基因特点及不同治疗方案的预后,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2012年1月至2019年9月在我院就诊的25例FA患儿的临床资料,分析临床表现特点及其与基因的关系,了解不同治疗方案的预后。结果:25例FA患儿中,男女比例1.08:1,家族史阳性率32.0%。首发表现主要包括面色苍白(18/25,72.0%)、出血(13/25,52.0%)及发热(4/25,16.0%)。所有患儿均发生骨髓衰竭,平均年龄为5岁5月。有先天性畸形者9例,手指畸形最常见(6/9,66.7%),伴有畸形者骨髓衰竭程度相对较轻。治疗6月后随访,有畸形的患儿疾病更易进展。相比发病年龄5到10岁者,大于10岁者罹患内分泌疾病可能性增大。染色体断裂试验阳性率55.0%(11/20)。FANCA突变致病最为常见,且其染色体断裂试验阳性率高于其他亚型突变的患儿。不同药物治疗方案(环孢素/±强的松、环孢素+司坦唑醇、司坦唑醇/±强的松、对症治疗)治疗6月后的效果无明显差异。6例于我院行造血干细胞移植,GVHD发生率66.7%(4/6),5例恢复了造血功能,移植治疗与药物治疗患儿的短期生存时间无统计学差异。结论:儿童FA常见临床表现为先天畸形、骨髓衰竭。所有患儿都应该密切检测血常规。发病年龄大于10岁的患儿应注意内分泌疾病的筛查和治疗。基因检查在FA的诊断中十分重要,FANCA突变者基因组不稳定可能更加严重,可考虑积极治疗方案。虽不同治疗方式间短期疗效无明显差异,但全相合供体移植后的患儿均恢复了造血功能,故有指征者仍应积极行造血干细胞移植。