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目的：检测肿瘤细胞株中药物代谢酶基因MTHFR和DPYD的单核苷酸多态性。
方法：分别培养肿瘤细胞株,收集细胞,采用QIAamp DNA Blood Mini kit试剂盒法提取其基因组DNA,PCR技术扩增相应目的片段；采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测MTHFR基因rs1801131、rs1801133和rs2274976及DPYD基因rs1801159、rs1801160和rs17376848的单核苷酸多态性。
结果：在本实验所测白血病和消化道肿瘤细胞株中,MTHFR基因rs1801131在AGS、PANC-1、CFPAC-1、HT-29、K562、K562／A02细胞株中基因型为AC杂合子,在BGC823、SGC7901、MKN28、MCG、SMMC7721、HepG2、SW1990、Lovo细胞株基因型均为AA纯合子。MTHFR基因rs1801133在AGS、PANC-1、CFPAC-1、K562、K562／A02细胞株中基因型为CC纯合子,在SMMC-7721、SW1990、Lovo细胞株中基因型为TT纯合子,在BGC823、SGC7901、MKN28、MCG、HepG2、HT-29细胞株均为CT杂合子。MTHFR基因rs2274976在Lovo细胞株中基因型为GA杂合子,其余细胞株基因型均为GG纯合子。DPYD基因rs1S01159在K562、K562／A02细胞株中基因型均为GG纯合子,在AGS细胞株中基因型为GA杂合子,其余细胞株基因型均为AA纯合子。DPYD基因rs1801160在所测细胞株中基因型均为GG纯合子。DPYD基因rs17376848在CFPAC-1细胞株中基因型为AG杂合子,其余细胞株基因型均为AA纯合子。
结论： MTHFR基因rs1801131、rs1801133、rs2274976和DPYD基因rs1801159、rs1801160、rs17376848在白血病K562和K562／A02两种细胞中基因型无差别。在MTHFR rs1801131和DPYD rs1801159存在突变,余位点均无突变。DPYD基因rs1801160在所测白血病和消化道肿瘤细胞株中基因型均为GG表达无差别。MTHFR基因rs1801131、rs1S01133和rs2274976,DPYD基因rs1801159和rs17376848在所测肿瘤细胞株中有不同程度基因突变,基因型不完全相同。