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目的:探讨CYP基因单体型及性激素水平与冠心病的关联性。方法:选择500例冠心病患者和500例对照组为研究对象,选择CYP4F2基因的4个SNPs, CYP4A11基因的4个SNPs,CYP19A1基因的2个SNPs,应用TaqMan SNP方法进行基因分型,并应用单体型分析的方法进行相关性研究。选择汉族绝经后女性冠心病组(n=151),对照组(n=138),检测血清性激素及芳香化酶的水平。结果:(1)CYP4F2基因的研究结果显示:冠心病患者rs2108622的的隐性模式分布在2组之间有显著差异(P=0.017),GG+GA基因型为冠心病的独立危险因素,冠心病组的T-G-G单体型频率显著高于对照组(P=0.046)。(2) CYP4A11基因的研究结果显示:对于男性,rs3890011的基因型分布在2组之间有显著差异(P=0.013),GG基因型是冠心病的独立危险因素,冠心病组的G-G-T单体型频率显著高于对照组(P=0.037)。(3) CYP19A1基因的研究结果显示:对于女性,rs4774585位点的基因分型在2组之间的分布存在明显差异(P=0.011),TT基因型为冠心病的独立危险因素。(4)冠心病组雌二醇显著低于对照组(P<0.05),总睾酮显著高于对照组(P<0.05),雌二醇是冠心病的独立保护因素,总睾酮是冠心病的独立危险因素,(5)根据总睾酮水平分为4组(Q1、Q2、Q3、Q4),Q4对Q3(OR=3.02,95%CI:1.21~7.52,P<0.05),对4组中总睾酮/雌二醇比值、芳香化酶浓度进行ANOVA分析, Q4中总睾酮/雌二醇比值大于其它3组,差异均有统计学意义(P <0.05),Q4中芳香化酶浓度小于其它3组,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论:CYP4F2基因rs2108622的GG+GA基因型及T-G-G单体型可做为冠心病的易感基因标记。CYP4A11基因rs3890011位点的GG基因型及G-G-T单体型与男性冠心病有关。CYP19A1基因的rs4774585位点的TT基因型与女性冠心病有关。绝经后女性冠心病的患病率增高可能与性激素激素水平改变及芳香化酶的活性降低有关。