二维斑点追踪成像技术结合门控99Tcm-MIBI(甲氧基异丁基异腈)心肌灌注显像对比分析家族性高胆固醇血症患者心肌缺血目的家族性高胆固醇血症(FH)是一种需要早期诊断和早期治疗的以心血管疾病风险增高和寿命缩短为特征的全球性疾病。本研究与门控99Tcm-甲氧基异丁基异氰(MIBI)心肌灌注显像(MPI)技术相比较,探讨超声二维斑点追踪技术(2D-STI)在评价家族性高胆固醇血症(FH)患者心肌缺血中的可靠性。方法研究对象为经临床诊断的28名纯合子FH(HoFH)患者,分别接受门控99Tcm-MIBI药物负荷/静息MPI显像和经胸多普勒超声心动图(TTDE)及2D-STI检查。将TTDE和2D-STI对HoFH患者的心肌缺血结果同99Tcm-MIBI MPI心肌缺血显像结果分别进行灵敏度、特异度和诊断符合率的对比；将99Tcm-MIBI、 TTDE及2D-STI三种方法对HoFH患者心肌缺血评分和射血分数(EF)分别进行相关性分析；根据99Tcm-MIBI MPI显像结果,将患者分为有缺血组和无缺血组,对HoFH患者一般情况、TTDE、D-STI的相关参数进行定量分析。另根据MPI显像三支主要冠脉左冠脉前降支(LAD)、左冠脉回旋支(LCX)、右冠脉(RCA)有无缺血再进行分组,进行2D-STI节段应变对比。结果(1)99Tcm-MIBI MPI显像显示有心肌缺血患者13名,无心肌缺血患者15名。TTDE观察有室壁运动异常患者7名,室壁运动正常患者21名。2D-STI显示有靶心图异常心肌缺血患者15名,靶心图正常患者13名。三种方法均是LAD缺血所占比例最多。TTDE对比99Tcm-MIBI MPI检查心肌缺血灵敏度是30.88%,特异度是98.77%,诊断符合率是89.07%；2D-STI对比99Tcm-MIBI MPI检查心肌缺血灵敏度是85.29%,特异度是95.34%,诊断符合率是93.91%。(2) Spearmen相关分析显示,TTDE对比99Tcm-MIBI MPI心肌缺血评分两者总体相关指数是r=0.483(p<0.01),两者三支主要冠脉LAD、LCX、RCA心肌缺血评分的相关指数分别是r=0.429(p<0.01), r=0.540(p<0.01), r=0.431(p<0.01);2D-STI对比99Tcm-MIBI MPI心肌缺血评分两者总体相关指数是0.786(p<0.01),两者三支主要冠脉LAD、LCX、RCA心肌缺血评分的相关指数分别是r=0.843(p<0.01), r=0.798(p<0.01), r=0.659(p<0.01)。 TTDE对比99Tcm-MIBI MPI检测EF值的相关性是r=0.606(p=0.001),2D-STI对比99Tcm-MIBI MPI检测EF值的相关性是r=0.919(p<0.0001)。(3)按照MPI显像心肌缺血与否进行分组,HoFH患者的一般情况对比差异无统计学意义。TTDE显示左室舒末径(LVDd)、左室收末径(LVDs)、室间隔(IVS)、左室后壁(LVPW)、主动脉瓣口峰值流速(AO Vmax)和跨瓣压差(PG)、舒张早期二尖瓣E峰/瓣环e峰(E/e’)、二尖瓣口血流E峰减速时间(DT)差异有统计学意义。STI显示整体应变缺血组小于无缺血组；整体收缩期应变率和整体舒张早期应变率缺血组小于无缺血组；ROC曲线分析STI相关参数对比99Tcm-MIBI MPI有较高的灵敏度和特异度。(4)根据MPI显像三支主要冠脉LAD、LCX、RCA有无缺血分别进行分组,2D-STI节段应变对比显示LAD支配的心肌节段差异有统计学意义。结论(1)经胸超声心动图(TTDE)可用来初步观察评价HoFH患者室壁缺血情况；(2)经胸超声心动图(TTDE)、二维斑点追踪成像技术(2D-STI)和99Tcm-MIBI心肌血流灌注显像(MPI)三种检查评价HoFH患者均是左冠脉前降支缺血所占比例最多；(3)超声二维斑点追踪成像技术(2D-STI)优于经胸超声心动图(TTDE)评价HoFH患者心肌缺血；(4)超声斑点追踪成像技术(2D-STI)同心肌血流灌注显像(99Tcm-MIBI MPI)对比检查心肌缺血一致性好,是评价HoFH患者预后和疗效的良好工具。论文第二部分二维斑点追踪成像技术在评价射血分数正常的家族性高胆固醇血症患者心功能中的优越性目的超声二维斑点追踪成像技术(2D-STI)具有无创和无角度依赖性等特点,可以评估心肌整体和局部异常。我们研究应用2D-STI技术是否可以用来评估亚临床FH患者的心功能异常。方法经临床诊断证实的47名射血分数(EF)正常的FH患者,与37名健康对照人群行经胸多普勒超声心动图(TTDE)和2D-STI检查。常规超声心动图分别测量左心室舒张末期内径(LVIDd)、收缩末期内径(LVIDs)、舒张末期室间隔(IVS)和左室后壁厚度(LVPW)、主动脉最大流速(AOVmax)和压差(PG)以及左心室射血分数(LVEF)；测量二尖瓣口血流频谱E峰、A峰及E/A、舒张早期血流减速时间(DT)；测量组织多普勒(TDI)舒张早期二尖瓣瓣环流速e’舒张早期二尖瓣流速/瓣环流速E/e’；观察左室各壁运动情况、心脏结构及功能改变。应用2D-STI测量整体纵向、圆周和径向应变(GLS, GCS, GRS),测量整体收缩期、舒张早期和舒张晚期应变率(GSRs, GSRe, GSRa)以及测量各室壁节段的应变和应变率。并将低密度脂蛋白(LDL-c)和变量(EF, GLS, GCS, GRS, GSRs, GSRe, GSRa)之间分别进行相关性分析。结果(1)FH患者比对照组左心室舒张末期内径(LVIDd)、收缩末期内径(LVIDs)内径增大,舒张末期室间隔(IVS)和左室后壁厚度(LVPW)增厚,主动脉最大流速(AOVmax)和压差(PG)增高,舒张早期血流减速时间(DT)舒张早期二尖瓣／瓣环峰值流速(E/e’)FH组高于对照组,EF值、二尖瓣口血流频谱E峰、A峰及E/A两组对比差异无统计学意义。(2)纵向和圆周应变下降而径向应变增加。FH患者GSRs和GSRe低于对照组(-1.18±0.29vs-1.42±0.24,p=0.01;1.68±0.50vs2.13±0.48,p<0.0001)。LDL-c同GLS, GCS和GRS有明显相关性。(3)冠状动脉支配心肌发生形变的比例分别为左冠脉前降支(LAD)发生形变的有80%,左回旋支(LCX)发生形变的有66.7%,右冠状动脉(RCA)发生形变的有75%。LAD、LCX和RCA同对照组平均应变值分别为-17.15(-38.12-72.14)vs-38.12(-40.35～69.12),-10.41(-29.41～75.9)vs-29.41(-31.44～81.12)和-17.39(-36.22～77.25)vs-36.22(-41.45～76.63)。结论(1)二维斑点追踪成像技术能够准确评价FH患者收缩和舒张功能异常并作出早期诊断。(2)射血分数EF正常的FH患者纵向和圆周应变下降但径向应变增加。(3)舒张早期SRe比舒张晚期SRa心肌异常发生早,SRe是一个敏感的预测早期舒张功能异常的参数。(4)在本研究中,主要冠状动脉心肌形变最多的是左冠脉前降支(LAD),最严重的是左冠脉回旋支(LCX)。论文第三部分影像学技术4年随访一例纯合子家族性高胆固醇血症患者——动脉粥样硬化逐渐加重和冠脉血流储备逐渐减低摘要纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种罕见的从出生起分别继承于父母的低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷的遗传性疾病。本病例随访记录了一例HoFH患者4年治疗过程中的医学影像学随访检查情况。影像技术显示患者心血管动脉粥样硬化(As)程度逐渐加重,B型超声显示患者颈总动脉内中膜(IMT)逐渐增厚,管腔逐渐狭窄；CT重建示主动脉系统发育不良,管腔狭窄、变形；冠状动脉造影术(CAG)显示冠状动脉阻塞加重；门控99Tcm-甲氧基异丁基异氰(MIBI)心肌灌注显像(MPI)显示为左室心腔扩大,室壁缺血程度逐渐加深；二维斑点追踪技术(2D-STI)示HoFH患者整体平均应变值及三腔、四腔、两腔心切面平均应变值(绝对值)减低。经胸廓多普勒超声心动图(TTDE)动态监测主动脉管径逐渐狭窄,压差增大,左室腔变大,瓣膜反流增多,TTDE还能无创和准确显示As钙化位置和进行血流动力学评估。分析显示FH患者由于斑块阻塞冠状动脉口,冠状动脉血流储备(CFVR)明显降低。