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目的本研究的目的是通过SNa PShot技术检测EPHA3基因单核苷酸多态性(Single N ucleotide polymorphism,SNP),探讨EPHA3基因SNPs与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)发病的关系。并通过SNPinfo和mi RNASNP在线软件,对潜在的功能性SNPs进行生物信息学分析,初步分析其潜在的功能学意义。方法收集180例NSCL/P患者及167例正常对照个体样本,通过SNa PShot技术检测EPHA3基因5个SNPs(rs7650466、rs1398197、rs17801309、rs1054750和rs7632427),采用Plink软件包分析不同位点的基因型频率是否符合遗传平衡检验;并分析5个位点等位基因及基因型与NSCL/P发病的关系。应用Haplo View软件进行连锁不平衡分析(linkage disequilibrium,LD)及单体型分析。应用SNPinfo和mi RN ASNP在线软件进行生物信息学分析。结果5个单核苷酸多态性位点基因型频率分布均符合遗传平衡检验。LD及单倍型分析发现5个位点之间不存在连锁不平衡现象,不构成单倍型。rs7650466T等位基因频率在NSCL/P(OR=0.245,95%CI=0.159-0.379,Pχ2=2.803×10-11,校正Pχ2=1.401×10-10)及CL/P(OR=0.205,95%CI=0.126-0.333,Pχ2=9.138×10-12,校正Pχ2=4.569×10-11)组间有统计学差异。rs7650466 T等位基因与NSCL/P(OR=0.211,95%CI=0.131-0.338,P=9.763×10-11,校正P=4.881×10-10)和CL/P(OR=0.176,95%CI=0.104-0.297,P=7.234×10-11,校正P=3.617×10-10)发病关联程度较高,rs7650466 T等位基因有保护作用,并且在显性模型逻辑回归中,rs7650466 T等位基因在NSCL/P(校正P=8.18×10-10)和CL/P(校正P=3.139×10-10)中为显性遗传作用。而其余4个SNPs等位基因在各组均无统计学意义,并且这5个SNPs的基因型在各组均无统计学意义。在生物信息学分析中,SNPinfo在线软件分析发现EPHA3基因的rs7650466为mi R-1255a、mi R-125a-3p、mi R-143和mi R-552的潜在匹配位点,并且mi RN ASNP在线软件分析发现,在正常情况下EPHA3-rs7650466 C等位基因与mi R-2052种子区的G等位基因结合,当EPHA3-rs7650466 C突变为T时,EPHA3基因3’-UTR与mi R-2052的结合力可能会降低,导致改变基因的表达水平。结论在中国汉族人群中,EPHA3基因rs7650466与NSCL/P发病相关联,分层分析发现rs7650466与CL/P发病相关联,而与ICP发病无明显相关性。