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目的：通过对2008~2012年大连市出生缺陷监测资料的分析，了解大连市出生缺陷的现状及流行规律，为政府制定有关控制出生缺陷的策略和措施提供依据，达到预防及减少出生缺陷儿的发生，提高人口出生质量的目的。方法：从大连市妇幼保健院监测数据中获得2008~2012年出生缺陷发病数共232894例(包括活产、死胎、死产、孕满28周计划内引产的围产儿)，该数据来源于大连市所有二级以上助产单位出生的孕满28周至产后7天的围产儿。采用描述性统计分析方法，描述大连市2008~2012年出生缺陷总的发生趋势；比较出生缺陷发生状况的城乡和性别差异；描述主要出生缺陷种类的构成比、发生人次、发生顺位及性别分布特征。采用EXCEL2007建立数据库，计算所需指标。采用spss13.0软件进行数据分析，利用卡方检验比较组间发生率。结果：2008~2012年全市共监测232894例围产儿，其中出生缺陷发生数为1970例，总发生率为84.59/万。出生缺陷平均发生率城市为90.32/万，农村为74.49/万，城市高于农村，差异有统计学意义(χ~2=21.817，P<0.05)。出生缺陷发生率的性别分布特征表现为男性高于女性（男性为93.46/万，女性为74.89/万），男女性别间的出生缺陷发生率差异有统计学意义(χ~2=2.441，P<0.05)。肠肛门闭锁或狭窄、多指趾、外耳畸形、总唇裂、并指趾发生率男性明显高于女性，而腭裂发生率女性则明显高于男性。大连市2008年~2012年不同出生缺陷发生顺位位居前5位的是：先天性心脏病、多指趾、外耳畸形、总唇裂和并指趾，其构成比分别为19.27%、12.91%、8.61%、5.61%和5.29%。先天性心脏病的构成比逐年增加，多指趾、外耳畸形的构成比也有所增加，而NTD的构成则呈递减趋势，脑积水的构成比也在逐渐减少。结论：1.大连市2008~2012年间，围产儿出生缺陷的发生率变化不大，基本波动在83/万~86/万之间。大连市出生缺陷发生率明显低于全国水平。2.大连市2008~2012年出生缺陷发生率城市高于农村、男性高于女性。3.大连市2008年~2012年出生缺陷发生顺位前5位的是先天性心脏病、多指趾、外耳畸形、总唇裂和并指趾。其中先天性心脏病是出生缺陷中最常见的一类。