胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors, GISTs)是消化道最常见的原发性间叶源性肿瘤,长期以来一直被诊断为消化道平滑肌(肉)瘤或(恶性)神经鞘膜瘤。早在20世纪60年代,胃肠道“平滑肌肿瘤”形态学的多样性就引起了病理学者的关注。1985已证实上皮样平滑肌瘤或分化特征不明确的梭形细胞肿瘤是一种非定向分化的胃肠道间质瘤。由于该肿瘤在组织起源、生物学行为和免疫组化表型等方面,仍然存在不同看法,因此倍受国内外学者广泛关注。此后,各国学者对GISTs进行了深入研究,但直至近年发现该肿瘤存在c-kit基因的突变及其蛋白表达才有了突破性进展。既GISTs最具有特征的免疫组织化学标记物是c-kit(CD117),其阳性率接近100%。因此,目前认为GISTs的组织发生可能起源于胃肠道壁的Cajal细胞或间质干细胞。Cajal细胞是胃肠道中唯一表达CD117和CD34的细胞。 GISTs无特征性临床症状,临床诊断有困难。其组织学形态变化多样,某些特征往往更易诊断为其他肿瘤。GISTs基本形态为梭形和上皮样细胞构成,确诊主要依赖病理形态学、免疫组化染色或(和)电镜检查的联合。按照Sircar等和Kindblom等的建议,凡胃肠道肿瘤具有形似平滑肌或(和)神经的梭形肿瘤细胞和上皮样肿瘤细胞、CD117阳性者(或CD117阴性而CD34阳性者)、且伴平滑肌和神经单(双)向分化或无分化者即可诊断GISTs。依据肿瘤大小和组织学上核分裂像数目基本可对大多数GISTs的生物学行为作出正确判断。依据