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目的：研究原始神经外胚叶肿瘤家族(peripheral primitive neuroectodermal tumor family, PNET family)疾病的诊断与鉴别诊断,免疫组织化学表达特征、特异性染色体易位及预后的相关因素。方法：1)收集中山医院2006年6月～2013年4月手术切除标本并且病理诊断为原始神经外胚叶肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor, PNET)/尤文肉瘤 (Ewing’s sarcoma, ES)/Askin瘤(发生于胸肺部的PNET)的病例34例,该组病例均经本科室2位主任医师阅片,确诊为PNET家族肿瘤。2)选取肿瘤组织代表性区域,制作组织芯片。3)应用EnVison法检测CD99、Vim、NSE、CD117、Clusterin、WT-1、TTF-1、 CD138、P53、CD56、CD57、CD10、ALK(D5F3)、ALK(P80)、D2-40、CEA、S100、 SYN、KI67、HMB45、CK广、Des、CD44、Myogenin、EMA、PLAP、OPN、MDM2、IL2、 FOXM1、GNAT3、ERCC-1、GS、HSP70、Survivin、CyclinD1、HBME-1、CK5/6、NF、 CHG、GFAP、TDT、β-tubulin、β-catenin、VS38C、LCA、P63、bcl-248种抗体的表达情况。4)利用Vysis公司的EWSR1双色异位分离探针,使用荧光原位杂交(FISH)方法检测EWSR1基因的易位。使用经FDA认证的ALK双色分离探针试剂盒(Vysis LSI ALK Dual Color, Break ApartRearrangement Probe, Abbott Molecular)对免疫组化ALK(D5F3)为强阳性的3例病例行EML4-ALK融合基因FISH检测。5)所有病例进行电话和信件随访。6)结合临床资料、免疫组化结果及随访结果进行统计学分析。结果：1)34例患者中男性21例,女性13例,年龄10～85岁,中位年龄25岁。病变分别位于骨与关节(6例)、软组织(8例)、胸肺部(5例)、肾脏(5例)、咽部(1例)、盆腔(1例)、腹膜后(1例)、胼胝体(1例)以及其他部位(6例)。2)病理形态上肿瘤细胞主要为小圆细胞,核圆形或卵圆形,染色质凝聚深染,可见小核仁；胞质稀少或不清；细胞多呈分叶状或片状排列,小叶间为粗细不等的纤维结缔组织间隔；可形成特征性的Homer-Wright菊形团,其轴心为神经纤维物质,而非血管：出血及坏死常见。3)主要免疫组化结果：CD99阳性率为97%(33/34),NSE阳性率为100%(34/34),VIM阳性率为100%(34/34), Clusterin日性率为85%(29/34), β-catenin阳性率为94%(32/34),CD117阳性率为79%(27/34)。此外,发现WT-1阳性率为15%(5/34)、TTF-1阳性率为6%(2/34)、VS38C阳性率为88%(30/34)、CD138阳性率为38%(13/34)。ALK(D5F3)阳性率38%(13/34),其中3例为强阳性表达。4)34例病例中FISH观察30例有EWSR1基因的易位(阳性率为88%)。3例强阳性表达ALK(D5F3)病例行FISH检测EML4-ALK融合基因,结果均为阴性。5)34例病人中26例有完整随访资料,其中18例死亡,1年生存率为68%,2年生存率为56%,4年生存率为34%,5年生存率为6%。原始神经外胚叶肿瘤家族中PNET预后较好,而Askin瘤预后较差,ES居中(P=0.014)。患者年龄小于19岁及女性预后相对较好,其他指标与预后的关系统计学结果显示差异不显著。结论：PNET家族肿瘤是一组好发于年轻人的高度恶性的软组织肉瘤。CD99为经典的诊断指标,另外Clusterin、β-catenin、CD117等免疫组化指标的高表达可协助诊断,WT-1、TTF-1、VS38C、CD138等偶尔表达可能会干扰病理诊断。利用FISH检测PNET家族肿瘤的石蜡包埋组织中EWSR1基因易位可作为可靠的分子诊断指标。PNET的预后较ES和Askin瘤好。