目的：明确评价我国罕见病药品可及性的指标体系和影响药品可及性的障碍因素，寻找改善我国罕见病患者用药可及性和生命质量的有效政策与管理模式。方法和内容：通过文献研究法明确罕见病、罕见病药品、药品可及性等概念，同时回顾了国内外罕见病相关法律政策、我国的罕见病医疗保险政策，借鉴国际上建立的药品可及性指标体系，初步筛选罕见病药品可及性评价指标体系；运用德尔菲专家咨询法和主观赋权法，构建罕见病药品可及性评价三级指标体系；利用模糊模式识别法和指标排序，判断每一指标的重要性和可行性；利用结构式调查法对全国范围内罕见病患者用药可及性影响因素进行调查，分析我国罕见病患者用药可及性的障碍因素和促进罕见病药品可及性的有效管理策略。结果：通过两轮德尔菲专家咨询活动在可获得性、可利用性、可负担性和系统反应性四个方面确定了罕见病药品可及性评价指标体系，具体包括：4个一级指标、9个二级指标、79个三级指标，并利用主观赋权法确定了指标权重。通过模糊模式识别法和指标排序识别指标的重要性、可行性。最后，通过对全国范围内罕见病患者用药可及性影响因素的调查，发现影响罕见病患者用药可及性的主要障碍因素有：医药费用负担重，医疗保险报销困难，罕见病药品可获得性低，罕见病诊断、治疗困难，罕见病药品用药安全问题，罕见病患者融入社会困难，国家对罕见病的防治建设不足。结论：国家应制定罕见病药品激励政策；制定罕见病诊断、治疗指南；建设罕见病诊断、治疗系统；建立罕见病药品信息交流平台；提高罕见病医疗保险覆盖和报销水平；支持罕见病组织建设；提高卫生系统罕见病药品供应能力；建立罕见病药品储备系统；建立罕见病预防体系。