【摘 要】
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目的共济失调毛细血管扩张突变基因(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)可以控制基因组稳定性、调节氧化应激反应、自噬和癌症干细胞存活。现已证实ATM多态性可增加癌症的易感性,尤其与乳腺癌的发生发展具有密切相关性。目前关于ATM如何影响乳腺癌的发生发展尚无统一的结论,针对同一地区不同民族乳腺癌患者ATM的研究较少。本研究检测ATM基因rs1801516、rs180005
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目的共济失调毛细血管扩张突变基因(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)可以控制基因组稳定性、调节氧化应激反应、自噬和癌症干细胞存活。现已证实ATM多态性可增加癌症的易感性,尤其与乳腺癌的发生发展具有密切相关性。目前关于ATM如何影响乳腺癌的发生发展尚无统一的结论,针对同一地区不同民族乳腺癌患者ATM的研究较少。本研究检测ATM基因rs1801516、rs1800054两个位点单核苷酸多态性,旨在探讨其在内蒙古地区蒙、汉两民族散发性乳腺癌的分布情况及临床意义。方法收集2018年01月～2019年09月由内蒙古医科大学附属医院甲乳外科行手术治疗并具有完整临床病理资料的散发性乳腺癌患者102例(汉族72例、蒙古族30例)作为病例组;收集同一时期于内蒙古医科大学附属医院体检中心做常规体检的健康女性102例(汉族72例、蒙古族30例)作为对照组,所有患者均同意参与本次研究并签署知情同意书。采集患者外周静脉血2ml用以提取DNA,采用聚合酶链式反应(polymer-ase chain reaction,PCR)及直接测序法检测ATM基因rs1801516和rs1800054位点多态性。对ATM rs1801516和rs1800054两位点各基因型频率进行哈温平衡法则检验。使用SPSS23.0统计软件对实验数据及临床资料进行统计学分析。一般资料比较采用X~2检验,交叉表中出现理论频数小于5时采用Fisher精确检验;两组均数的比较采用t检验;应用Logistic回归分析OR值和95%可信区间(CI),比较不同基因型和等位基因与内蒙古地区散发性乳腺癌患病风险。结果(1)ATM rs1801516位点在蒙、汉两民族散发性乳腺癌患者和健康女性中均可检测出3种基因型,分别为GG、GA、AA。病例组突变杂合子GA携带率(29.41%)和突变纯合子AA携带率(5.88%)均高于对照组(23.53%和0.98%),差异无统计学意义(P>0.05)。蒙、汉两民族ATM基因在rs1801516位点各基因型频率及等位基因频率在乳腺癌组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);蒙古族、汉族两亚组中,基因型及等位基因频率无统计学意义(P>0.05)。以纯和野生型GG基因型为参照,突变杂合子GA和突变纯合子AA携带者与乳腺癌患病风险均无统计学差异(分别为OR:1.46,95%CI=0.78～2.74,P=0.24;OR:7.00,95%CI=0.82～59.64,P=0.08),GA+AA基因型与乳腺癌患病风险无相关,差异无统计学意义(OR:1.68,95%CI=0.92～3.08,P=0.09)。以等位基因G为参照,等位基因A为内蒙古地区散发性乳腺癌的易感等位基因(OR:1.78,95%CI=1.04～3.03,P=0.04)。内蒙古地区散发性乳腺癌rs1801516位点基因型频率与肿瘤直径和区域淋巴结转移情况相关,差异具有统计学意义(P<0.05),与发病年龄、ER、PR、Her-2、Ki67表达水平、组织学分级各临床病理特征间差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)ATM rs1800054位点在蒙、汉两民族散发性乳腺癌患者和健康女性中均可检测出1种基因型,为CC,该位点多态性在蒙古族和汉族中未检测出差异。结论(1)ATM rs1801516和rs1800054位点多态性可能与内蒙古地区散发性乳腺癌患病风险无明显相关性。(2)rs1801516多态性可能与乳腺癌肿块直径和区域淋巴结转移情况存在相关性,提示rs1801516多态性可能与乳腺癌的预后相关。(3)等位基因A可能会增加内蒙古地区散发性乳腺癌的患病风险。
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