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目的 探讨肿瘤抑制基因PTEN的突变及其蛋白表达在子宫内膜癌致病机制中作用，以及与子宫内膜癌临床病理参数的关系，从两种不同检测水平探索PTEN基因突变及蛋白表达的关系，期望能用于子宫内膜癌的早期发现。 方法 用PCR-SSCP法检测57例子宫内膜癌及21例癌旁正常组织、43例正常增生期子宫内膜的PTEN外显子7、8突变(以下简称PTEN基因突变)情况；用免疫组化SP法检测上述121例病例PTEN蛋白表达的情况；对PTEN基因突变与蛋白表达与子宫内膜癌临床病理参数的关系进行分析。 结果 PTEN基因突变和蛋白表达改变仅限于子宫内膜样癌，在临床很少见的浆液性癌、透明细胞癌和粘液性癌未检测到该基因突变与蛋白缺失和降低。子宫内膜样癌PTEN基因突变率显著高于癌旁正常组织和正常增生期子宫内膜(P＜0.05)，而其PTEN蛋白表达显著低于癌旁正常组织和正常增生期子宫内膜(P＜0.05)。后两组均未发现PTEN基因突变，但在5例癌旁正常组织和2例正常增生期子宫内膜中发现有PTEN蛋白表达降低的腺体和／或细胞，癌旁正常组织PTEN蛋白表达低于正常增生期子宫内膜(P=0.022)。PTEN基因突变和蛋白表达改变与肌层浸润有关；肌层浸润浅，PTEN突变率越高(P=0.046)，而PTEN蛋白表达越低(P=0.012)。绝经后、高血压组PTEN蛋白表达较绝经前、非高血压组患者低(P=0.049)。PTEN基因突变和蛋白表达与年龄、肥胖、糖尿病等其他雌激素相关特征、组织分化程度、手术病理分期、宫颈浸润、淋巴结转移无明显关系。PTEN基因突变与PTEN蛋白表达缺失有关。 结论 PTEN基因在子宫内膜癌亚型内膜样腺癌(Ⅰ型内膜癌)的发生、发展中起一定的作用。但PTEN基因突变和蛋白表达缺失与Ⅰ型内膜癌相关特征无明显关系，PTEN基因突变可能是通过激素无关的途径介导子宫内膜样癌的致癌机制。PTEN基因突变与浅肌层浸润有关，PTEN基因在肿瘤浸润中起重要作用。在正常细胞发展到癌的过程中，存在PTEN蛋白缺失的积累。对正常增生期子宫内膜中PTEN阴性腺体的进一步研究并结合病理结果，可能有助于子宫内膜癌早期诊断。