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目的探讨由IL13 rs20541(R110Q)、IL4 rs2243250(-590C>T)、ADRB2 rs1042713(R16G)和FcER1B rs569108(E237G)等4个单核苷酸多态性(SNP)位点组成的汉族儿童哮喘易感基因预测模型与年幼喘息患儿的相关性,以及对年幼儿哮喘的诊断应用评估。方法选取2014年12月至2015年3月期间来自上海交通大学医学院附属新华医院儿童哮喘专科门诊的6月至5岁喘息患儿收集临床资料,并根据汉族儿童哮喘易感基因预测模型进行基因分型并划分高低危组,描述年幼喘息患儿的临床病史特征,分析汉族儿童哮喘易感基因预测模型和年幼喘息患儿的相关性,以及哮喘预测指数(API)阳性的年幼喘息患儿的危险因素,并将汉族儿童哮喘易感基因预测模型结合年幼儿哮喘诊断评分法、加拿大年幼儿哮喘诊断标准,评估其诊断应用效应。结果(1)212名年幼喘息患儿纳入研究,喘息次数、无发热喘息、湿疹、吸入及食物过敏原检测阳性、嗜酸性粒细胞计数比例(EOS%)升高等因素在汉族儿童哮喘易感基因预测模型高危组及低危组患儿之间存在显著差异。(2)单因素分析显示,首次喘息年龄、喘息次数、喘息重度发作、过敏性鼻炎及湿疹、吸入及食物过敏原检测阳性、烟草暴露以及汉族儿童哮喘易感基因预测模型高危结果是API阳性的年幼喘息患儿的影响因素。多因素分析显示,首次喘息年龄在2岁以内(0~1岁;1~2岁,OR=10.433)、3岁前喘息次数越多(OR=5.704)、过敏性鼻炎(OR=7.341)、湿疹(OR=9.405)、汉族儿童哮喘易感基因预测模型高危结果(OR=65.722)是API阳性的年幼喘息患儿的重要危险因素。(3)汉族儿童哮喘易感基因预测模型的灵敏度为77.2%,特异度为80%,阳性预测值为74.7%,阴性预测值为82.1%,在ROC曲线中的曲线下面积(AUC)为0.786。其诊断效应低于年幼儿哮喘诊断评分法(灵敏度为96.7%,特异度为86.7%,阳性预测值为84.8%,阴性预测值为97.2%,AUC为0.917),一致性一般(P=0.22,Kappa=0.49)。汉族儿童哮喘易感基因预测模型的特异度及阳性预测值、AUC均优于加拿大年幼儿哮喘诊断标准(灵敏度为97.8%,特异度为53.3%,阳性预测值为61.6%,阴性预测值为97.0%,AUC为0.539),一致性较低(P<0.01,Kappa=0.265)。结论由IL13 rs20541(R110Q)、IL4 rs2243250(-590C>T)、ADRB2 rs1042713(R16G)和FcER1B rs569108(E237G)等4个SNP位点组成的汉族儿童哮喘易感基因预测模型与年幼喘息患儿具有相关性,与首次喘息年龄、3岁前喘息次数、过敏性鼻炎和湿疹共同构成API阳性的年幼喘息患儿的危险因素,具有一定诊断和应用价值,可作为年幼儿哮喘诊断的参考方法之一。