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目的:研究昆明市美沙酮维持治疗A门诊接受美沙酮维持治疗的汉族海洛因依赖者多巴胺D2受体基因TaqIA及-141C Ins/Del多态性与美沙酮维持治疗效果、平均维持剂量和临床表型之间的相关性,探讨影响病人治疗效果的因素。方法:采用临床病例-对照研究方法,采集昆明市美沙酮维持治疗A门诊81名接受美沙酮维持治疗的汉族海洛因依赖者血样,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测多巴胺D2受体基因TaqIA及-141C Ins/Del多态性,以进行对照研究;并对海洛因依赖病人在维持治疗期间的保持情况,用药剂量,心理状态和渴求感程度进行调查,将多巴胺D2受体基因TaqIA及-141CIns/Del多态性特征与临床资料做相关性分析。结果:1.DRD2基因TaqIA基因型分布频率在0个缺失单元组和2个以上缺失单元组间有统计学差异(P=0.002);同时2个以上缺失单元组中A1等位基因的频率显著高于0个缺失单元组和1个缺失单元组(P=0.001;P=0.032);区分是否携有等位基因A1或A2后可见2个以上缺失单元组中携带A1等位基因的基因型(A1/A1+A1/A2)分布显著高于0个缺失单元组和1个缺失单元组(P=0.008;P=0.03);而0个缺失单元组中携带A2等位基因的基因型(A1/A2+A2/A2)分布显著高于2个以上缺失单元组(P=0.002)。2.DRD2基因-141C Ins/Del基因型分布频率在各缺失单元组间无统计学差异(P=0.437;P=0.52;P=0.99);同时3个缺失单元组间等位基因的频率也无统计学意义(P=0.461;P=0.598;P=0.901);区分是否携有等位基因Del或Ins后可见携带Del等位基因的基因型(Del/Del+Del/Ins)和未携带Del等位基因的基因型(Ins/Ins)在各缺失单元组间的分布无显著性差异(P=0.215;P=0.291;P=0.944);而携带Ins等位基因的基因型(Del/Ins+Ins/Ins)和未携带者(Del/Del)在各缺失单元组间的分布也无显著性差异(P=0.984;P=0.896;P=0.893)。3.在接受美沙酮维持治疗的海洛因依赖者中,携带A1等位基因(A1/A1+A1/A2)患者的美沙酮平均维持剂量显著高于未携带A1等位基因(A2/A2)的患者(P=0.04);而Del等位基因携带者(Del/Del+Del/Ins)与不携带者(Ins/Ins)间美沙酮平均维持治疗剂量差异无统计学意义(P=0.571)。4.接受美沙酮维持治疗的各缺失单元组病人间美沙酮平均使用剂量差异有统计学意义(P=0.016)。5.美沙酮维持治疗者SCL-90人际关系因子分与国内常模间比较无显著性差异(P=0.083),而其余因子分均显著高于国内常模。6.DRD2基因TaqIA和-141C Ins/Del多态性与接受美沙酮维持治疗一年以上的海洛因依赖者的SCL-90各心理因子得分和渴求程度评分间不存在相关性。结论:1.DRD2基因TaqIA多态性可能与昆明市美沙酮维持治疗A门诊汉族海洛因依赖者美沙酮维持治疗效果相关联,携带等位基因A1的个体可能更容易在美沙酮维持治疗中脱失而再次吸食毒品。2.DRD2基因-141C Ins/Del多态性可能不与昆明市美沙酮维持治疗A门诊汉族海洛因依赖者美沙酮维持治疗效果以及美沙酮平均维持剂量相关联。3.在海洛因依赖者中DRD2基因TaqIA基因多态性可能与美沙酮维持剂量相关联,携带A1等位基因的患者所需的美沙酮平均维持剂量要更大。4.美沙酮平均维持剂量影响海洛因依赖者治疗保持情况,即高剂量美沙酮治疗能够减少病人脱失率。5.美沙酮维持治疗一年以上的海洛因依赖者人际关系功能得到恢复,但仍然存在许多心理健康问题。6.DRD2基因TaqIA和-141C Ins/Del多态性在本研究中未发现与接受美沙酮维持治疗一年以上的海洛因依赖者的SCL-90各心理因子和渴求程度相关联。