研究背景尿崩症(DI)是一类以多饮、烦渴、多尿、低比重尿、低渗尿为主要临床表现的疾病,原发性尿崩症常见于儿童,临床上分为中枢性尿崩症(CDI)、肾性尿崩症(NDI)和精神性多饮(PP)。中枢性尿崩症(Central Diabetes Insipidus,CDI)是由于神经垂体系统(下丘脑、垂体柄和垂体后叶)本身病变或创伤、肿瘤、手术等多种原因引起神经垂体系统损伤导致抗利尿激素分泌不足或缺乏,而引起肾小管重吸收水障碍,以多饮、烦渴、多尿、低比重尿、低渗尿为主要临床表现,该类型病例占绝大多数。肾性尿崩症是肾脏集合管对适量的抗利尿激素不敏感或无反应引起的,精神性多饮是习惯性多饮或渴感异常,长期大量饮水抑制ADH分泌而发病的,这两种类型临床上少见,且常无中枢性改变,故排除在本研究之外。中枢性尿崩症患者可以并发垂体前叶功能减退,出现单一性生长激素缺乏症或多种垂体激素缺乏症,引起相应的垂体前叶激素轴功能异常,进而影响于患儿的生长发育,因此,需早期发现病因、全面评估病情以进行早期干预治疗。随着实验室检查及影像学检查发展,中枢性尿崩症的诊断及病因査找己趋于成熟,特别是下丘脑-垂体区的MRI检查能直观地显示该区域及邻近结构的病变及下丘脑-神经垂体系统的异常,对于病因诊断具有不可替代的作用。我们应用强化MRI技术对中枢性尿崩症进行研究并结合临床,观察该病的病因及临床表现,有些病因需要长期随访才能确定。研究目的应用快速成像的T1加权三维磁化强度预备梯度回波序列(Tl-weighted three-dimensional magnetization-prepared rapid gradient-echo imaging,T1WI-3D-MPRAGE)的MRI对中枢性尿崩症患者进行定性及半定量研究,探讨中枢性尿崩症合并垂体前叶激素缺乏患者的下丘脑-垂体区MR1表现,从而为临床上病因诊断及治疗方法制定提供依据;随访观察垂体柄增粗伴垂体后叶消失患儿,根据随访结果确定最终病因及结果。研究方法选取2012年7月到2017年3月于山东省立医院住院或儿科内分泌门诊诊治的79例符合标准的中枢性尿崩症患者及43例同年龄段的正常人群进行下丘脑-垂体区MRI研究,在所得T1WI-3D-MPRAGE图像上对垂体体积、垂体后叶信号强度、垂体柄最大横径进行测量,比较分析两组之间的差异。记录所有中枢性尿崩症患者的临床表现,监测24小时尿量,测定尿比重、尿渗透压、血Na+及血渗透压,分析禁水加压素试验结果,对垂体前叶激素各功能轴进行评估,记录患者的病因及下丘脑-垂体区MRI改变。统计中枢性尿崩症患者合并垂体前叶功能减退症的激素缺乏情况,并观察患者垂体柄形态改变情况,对该类患者激素缺乏情况与垂体柄形态改变的相关性进行分析。研究结果①中枢性尿崩症组与对照组病例的年龄、性别无显著性差异,但中枢性尿崩症组患者的身高、体重指数(BMI)均显著低于正常对照组,24h尿量多于对照组;对照组垂体后叶信号强度比为1.68±0.25,中枢性尿崩症组垂体后叶信号强度比为0.88±0.21,中枢性尿崩症患者垂体后叶高信号大多消失或减低,相对于脑桥信号大多为低信号。中枢性尿崩症患者组大多数患者可出现不同程度垂体体积变小。44例患者垂体柄形态异常,其中33例垂体柄出现阻断(其中30例为完全阻断),11例垂体柄不同程度增粗。②79例中枢性尿崩症患者最常见的主诉是多饮多尿,有79例,另外还有7例伴有进行性视力减退、呕吐、发作性头痛、身材矮小症等。79例CDI患儿,其中25例颅咽管瘤,17例生殖细胞瘤,2例郎格罕细胞组织细胞增生症,33例为PS1S并垂体后叶消失或垂体后叶异位且接近消失,2例为特发性中枢性尿崩症。所有患者禁水-加压素实验结果均符合中枢性尿崩症的诊断结果。长期随访及肿瘤标志物对垂体柄增粗病因诊断困难者有重要价值。③79例中枢性尿崩症患者中就诊时有44例出现垂体前叶激素分泌异常,其中33例垂体柄阻断综合征(PSIS),单一性生长激素缺乏症(IGHD)患者11例。继发性甲低患者33例、低促性腺功能减低患者20例,伴有继发性肾上腺皮质功能低下患者30例,伴有PRL升高33例,11例PRL减低。33例PSIS并多MPHD患者前叶体积均变小,与IGHD患者组比差异有统计学意义(P<0.05)。2例精神发育迟滞患者均有MPHD。研究结论①T1WI-3D MP RAGE序列能更好地显示垂体后叶高信号和垂体柄结构。②在T1WI-3D MP RAGE图像上对垂体后叶信号强度比、垂体体积的测量及垂体柄形态的评估对中枢性尿崩症病因有诊断价值。③中枢性尿崩症伴垂体柄增粗时需要定期随访,逐渐变大考虑生殖细胞瘤,肿瘤标志物有助于诊断;逐渐缩小考虑特发性中枢性尿崩症。④中枢性尿崩症伴有多种垂体前叶激素缺乏症患者的垂体柄多表现为垂体柄阻断、后叶消失或接近消失、垂体柄中重度增粗伴后叶消失及肿瘤。