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研究背景:小肠是人体最长的消化器官,包括十二指肠、空肠、回肠三个部分,是人体消化、吸收和分泌的主要场所。由于食物通过小肠速度快,小肠分泌多种酶类及大量Ig A,且具有丰富的淋巴组织,其黏膜上皮细胞更新快等特点,因此小肠恶性肿瘤比较少见,仅占所有胃肠道恶性肿瘤的1%~3%。国外报道显示小肠恶性肿瘤的发病率正逐年增长,1975年美国小肠恶性肿瘤的发病率是1.1/10万人,而到2018年升至2.4/10万人,增加了118%。目前我国缺少小肠恶性肿瘤大规模的临床调查研究,部分单中心调查报道显示我国小肠恶性肿瘤的发病率也呈上升趋势。小肠恶性肿瘤早期临床症状及体征不突出,当肿瘤体积较大时才出现一些非特异性消化道症状,且小肠解剖结构特殊,常规检查不能明确,故早期诊断困难。近年来随着胶囊内镜及小肠镜的陆续开展,大大提高小肠恶性肿瘤的检出率。但临床中仍存在对小肠恶性肿瘤认识不深入、诊疗不及时等情况,时有误诊、漏诊发生。本研究回顾性分析2013年1月至2018年12月于大连医科大学附属第一医院住院诊断为小肠恶性肿瘤患者的临床资料,通过比较分析不同类型小肠恶性肿瘤患者的一般情况、临床症状及体征、肿瘤部位、病理类型、诊断方法、治疗等方面的差异,提高对小肠恶性肿瘤的认识,为此类患者的诊断和治疗提供有益的指导。目的:通过分析小肠恶性肿瘤患者的临床资料,总结其临床特征,提高对小肠恶性肿瘤的认识,为临床诊断、治疗及预后判断提供参考。方法:选择2013年1月至2018年12月于大连医科大学附属第一医院住院诊断为小肠恶性肿瘤患者为研究对象。所有患者均经内镜下病灶病理组织活检或手术切除病灶病理确诊。按有无原发病灶,分为小肠原发恶性肿瘤组和小肠继发恶性肿瘤组;小肠原发恶性肿瘤按照病理类型,分为小肠腺癌(Small bowel adenocarcinoma,SBA)组、小肠间质瘤(Small intestinal stromal tumors,SISTs)组、小肠神经内分泌肿瘤(Small intestinal neuroendocrine neoplasms,SI-NENs)组、小肠淋巴瘤(Primary small intestinal lymphoma,PSIL)组、小肠黑色素瘤(Small intestine melanoma,SIM)组、小肠平滑肌肉瘤(Small intestine leiomyosarcoma,SIL)组。收集所有患者临床病理资料,并进行统计学分析,比较两组患者性别、年龄、症状、体征、实验室检查及影像学检查结果、病理学结果、肿瘤部位、诊断方法、治疗方案等的差异。结果:1.小肠恶性肿瘤临床特征(1)一般情况:小肠恶性肿瘤患者共152例,其中男性86例,女性66例,男:女=1.3:1,年龄32~91岁,平均年龄(61.6±11.3)岁。(2)临床表现:以腹痛或腹部不适者最多见,消化道出血、肠梗阻、恶心呕吐、腹泻等其他消化道症状次之,部分可出现发热、乏力、体重下降等全身症状,少数患者无症状体检发现,体征以黄疸者多见,其次为腹部包块、腹膜炎、贫血。(3)实验室检查:小肠恶性肿瘤患者中Hb下降者占比57.9%(88/152),CEA升高者占比19.9%(27/136),CA19-9升高者占比39.7%(54/136),便常规提示潜血阳性者占比50.0%(16/32)。(4)辅助检查:小肠X线钡剂造影、腹部彩超检出率分别占80.0%(12/15)、67.9%(19/28)。腹部CT、MRI检出率分别为88.0%(88/100)和95.8%(46/48),PET-CT检出率占100.0%(8/8),内镜检出率占96.3%(79/82)。(5)病变部位:以十二指肠多见,占62.5%(95/152),其次为空肠占17.8%(27/152),回肠13.8%(21/152),空回肠不明者占5.9%(9/152)。(6)病理类型:腺癌占66.4%(101/152),间质瘤占23.0%(35/152),淋巴瘤占3.3%(5/152),神经内分泌肿瘤占2.6%(4/152),鳞癌占2.6%(4/152),平滑肌肉瘤占0.7%(1/152),黑色素瘤占1.3%(2/152)。(7)治疗方案:小肠恶性肿瘤以单纯手术为主要治疗方案,占69.7%(106/152),部分患者行单纯化疗2.6%(4/152)、手术联合化疗占9.2%(14/152)、介入治疗7.9%(12/152)、对症支持治疗10.5%(16/152)。2.小肠继发恶性肿瘤组与小肠原发恶性肿瘤组临床特征比较(1)小肠原发恶性肿瘤132例,占86.8%,男:女=1.3:1,平均年龄61.1±11.2岁,小肠继发恶性肿瘤20例,占13.2%,男:女=1.5:1,平均年龄65.5±11.1岁。(2)小肠原发恶性肿瘤与小肠继发恶性肿瘤两组患者各临床表现所占比例相比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。小肠继发恶性肿瘤组Hb下降者占100.0%(20/20)高于小肠原发恶性肿瘤51.5%(68/132),差异有统计学意义(P<0.05)。(3)小肠原发恶性肿瘤组中病灶位于十二指肠者最多,占66.7%(88/132),高于小肠继发恶性肿瘤组的35.0%(7/20),差异有统计学意义(P<0.05)。(4)小肠原发恶性肿瘤与小肠继发恶性肿瘤两组各辅助检查方法的检出率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(5)小肠原发恶性肿瘤与小肠继发恶性肿瘤两组中均以单纯手术治疗为主,各治疗方案实施比例相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3.小肠原发恶性肿瘤中各病理类型间患者临床特征比较(1)SBA组86例,男:女=1.15:1,平均年龄62.5±10.8岁;SISTs组35例,男:女=1.7:1,平均年龄58.3±12.2岁;PSIL组5例,平均年龄60.0±9.3岁;SI-NENs组4例,平均年龄57.3±12.1岁;SIM、SIL各1例,均为女性,年龄分别为51岁和61岁。(2)SBA组中出现黄疸者占40.7%(35/86)、发热者占12.8%(11/86)高于SISTs组,出现消化道出血者占7.0%(6/86)、腹膜炎者占1.2%(1/86)、腹部包块者占2.3%(2/86)明显低于SISTs组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)SBA组中病灶以位于十二指肠者最多,占88.4%(76/86),而SISTs组中病灶以位于空肠37.1%(13/35)及回肠28.6%(10/35)为主,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。(4)SBA组中CEA和CA19-9升高者比例分为20.5%(16/78)和61.0%(47/77),明显高于SISTs组,差异有统计学意义(P<0.05)。SISTs组中CT检出率100.0%(26/26)高于SBA组,差异有统计学意义(P<0.05),余辅助检查方法的检出率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(5)SISTs组中手术治疗者占比为100.0%(35/35)高于SBA组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:1、小肠原发恶性肿瘤与小肠继发恶性肿瘤均以中老年多见,好发于男性。2、小肠恶性肿瘤临床表现以非特异性消化道症状为主,部分类型可出现黄疸、消化道出血和腹部肿块。3、小肠恶性肿瘤主要位于十二指肠,而不同病理类型肿瘤好发部位不同。4、便潜血阳性、贫血患者除外胃、结肠疾病时,要注意小肠恶性肿瘤的可能。5、CT和MRI检查对不同病理类型小肠恶性肿瘤具有一定的鉴别价值,PET-CT检查可准确发现小肠恶性肿瘤并能判断远处转移病灶,值得推广应用。6、胶囊内镜及小肠镜具有重要的诊断价值,超声内镜适用于十二指肠黏膜下肿瘤的诊断,腹腔镜有助于发现影像学和内镜检查不能发现的小肠病变,且同时可进行手术治疗。7、小肠原发恶性肿瘤患者首选根治性手术治疗,辅以化疗或靶向治疗提高疗效,介入支架治疗主要用于减轻梗阻性黄疸;小肠继发恶性肿瘤患者采用姑息手术、对症及营养支持治疗。