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目的：系统性分析我院新诊断的一例脑腱黄瘤病患者临床特征、影像学、病理、干预治疗效果及家系CYP27A1基因突变情况。方法：收集脑腱黄瘤病一家系的6位成员的病史资料，绘制家系图，对家系成员行体格检查及血脂检测；对先证者展开全面且具有鉴别诊断意义的临床生化检测及影像学检查，补充病理资料，国内外率先给予CTX患者全身PET-CT检查明确躯体及脑部异常代谢病灶；熊去氧胆酸及阿托伐他汀治疗前后监测先证者血脂水平，采用MoCA、MMSE等神经心理量表评估疗效；采集先证者家系六位成员静脉外周血，提取DNA，PCR扩增后对CYP27A1的九个外显子及外显子附近200-300bq内含子进行测序。结果：先证者母亲有白内障和睑黄瘤病史，先证者儿子有痫性发作病史。先证者具有典型的双侧跟腱黄色瘤，神经精神症状，锥体束征和其他系统受累的影像学证据。CTX先证者、先证者母亲及儿子均具有血脂异常；先证者除血脂外常规生化检测结果大致正常，血乳酸水平正常，EEG轻度异常，右侧大脑半球SEP异常，存在骨质疏松，这与国外文献报道的CTX临床特征相一致。先证者MRFLAIR和T2加权像显示双侧内囊后肢、背侧丘脑-大脑脚-小脑半球可见弥漫性较对称分布片状异常高信号影，与国外常见报道单纯双侧小脑齿状核受累不同。PET-CT检查发现先证者双下肢远端肌腱处多发异常增粗软组织影，先证者同时存在多肌腱及肌肉受累，PET及融合窗呈放射性分布不均匀异常浓聚，FDG摄取异常增高，提示病灶部位存在异常代谢；肺部存在可疑CTX累及病灶；广泛大脑皮质尤其前额叶、颞叶、部分顶叶、背侧丘脑、双侧小脑半球放射性分布稀疏，提示代谢低下。病理切片镜检可发现大量黄色瘤细胞堆积和弥散分布于组织间的胆固醇结晶。对先证者及家系成员CYP27A1基因检测并未检测到与临床表型相关的变异。结论：本研究家系先证者存在典型的CTX临床特征、影像学证据及病理表现，部分成员存在CTX可疑症状及体征。我们首次报道了脑腱黄瘤病PET-CT研究结果，发现有别于国内外报道的新异常影像学表现，对先证者及家系成员CYP27A1基因检测并未检测到与临床表型相关的变异。