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全面性癫痫是一组以全面性发作为临床特点的癫痫综合征，根据病因将其分为特发性全面性癫痫及症状性全面性癫痫；特发性全面性癫痫是一组与遗传因素密切相关并以全面性发作为发作类型的癫痫综合征，占癫痫患者的15%~40%，国际抗癫痫联盟（ILAE）将其分类为儿童失神癫痫、青少年失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫及IGE合并强直阵挛发作（GTCA）；其临床特点主要为失神、肌阵挛及全面强直阵挛发作；症状性癫痫是各种明确的或可能的中枢神经系统病变以及某些系统性疾病所致的癫痫；本文回顾性分析了68例全面性癫痫患者的病因发病机制、临床特征及脑电图改变，为全面性癫痫的临床诊治提供参考。本文为回顾性研究，资料来自吉林大学第一医院2007年7月至2011年7月神经内科门诊及住院的全面性癫痫患者及2011年6月至2011年12月儿科门诊全面性癫痫患者；均符合全面性癫痫及各类型诊断标准，共68例，并排除部分性癫痫、部分性发作继发全面性癫痫发作、假性失神、短暂性脑缺血发作等病例。对所有患者的病史、临床表现、体征、脑电图（普通视频、动态脑电及长程视频脑电）、影像学资料（头MRI或CT）、既往史（出生史、家族史、高热惊厥、头外伤史、感染史、肿瘤、脑血管病、先天性疾病等）及发作类型等进行归纳，分析其病因发病机制、临床特点、脑电图特点。结果发现，本组68例患者中：（1）性别：男33例，女35例；男女比例为1:1.06；（2）发作类型：特发性全面性癫痫患者65例(95.59%)，其中特发性全面强直阵挛发作27例（占39.71%）、儿童失神癫痫25例(占36.76%)、青少年失神癫痫6例（占8.82%）、成人失神癫痫1例（占1.47%）及青少年肌阵挛癫痫6例（占8.82%）；症状性全面强直阵挛发作3例（占4.41%）。(3)发病年龄：特发性全面强直阵挛发作发病年龄7~35岁，平均年龄18.19岁；其中＞20岁6例，＜20岁21例；儿童失神癫痫发病年龄2~10岁，平均年龄7.12岁；青少年失神癫痫发病年龄11~15岁，平均年龄12.50岁；成人失神癫痫仅1例患者，发病年龄7岁；青少年肌阵挛癫痫12~17岁，平均年龄15.33岁。（4）既往病史：65例特发性全面性癫痫患者中家族遗传史一例，为患者母亲患有癫痫病史，既往起病前高热惊厥史5例，既往无明确病史59例；3例症状性全面性癫痫中皮层发育不良1例，脐带绕颈史1例，出生时难产史1例。（5）各临床类型发作持续时间及发作频率：①全面强直阵挛发作30例：发作最高频率为每天发作1次者3例（占10%），最低频率为每2~3年发作1次者2例（占6.67%），每月发作1~2次多见，占7例（23.33%）；发作持续时间以＜5分钟多见，占27例（90%）②儿童失神癫痫25例：均为典型失神发作，发作频率以5~10次/天多见，占11例（44%）；发作持续时间以5~10秒多见，占15例（60%）。③青少年失神癫痫6例：均为典型失神发作，患者发作频率以5~10次/天多见，占4例（66.67%）；发作持续时间以10~20秒多见，占4例（66.67%）。④成人失神癫痫1例，为失神发作伴有全面强直阵挛发作；失神发作频率＜5次/天，发作持续时间＜5秒；强直阵挛发作发作频率为每月2~3次，发作持续10分钟。⑤青少年肌阵挛癫痫6例：单纯肌阵挛发作1例，肌阵挛伴强直阵挛发作5例；发作频率：肌阵挛发作以每月1~2次多见，占3例（50%）；强直阵挛发作频率以每月1~2次、2~3月1次多见(各占40%)。（6）辅助检查：本组患者均行头部CT或MRI检查，特发性全面性癫痫中均未见异常，症状性癫痫中仅1例头部MRI显示皮层发育不良，余患者影像学检查未见异常。本组患者65例行视频脑电图检查，3例行24小时长程录像脑电图检查。①特发性全面强直阵挛发作27例：26例行视频脑电图检查：均无发作，脑电图表现为发作间期双侧同步对称尖慢波、棘慢波；持续1~4.5秒；1例行24小时长程录像脑电图检查：清醒期及睡眠期见全导棘慢波、尖慢波爆发；持续2~3秒。②症状性全面性癫痫3例：皮层发育不良、脐带绕颈史、出生时难产史各1例，脑电图表现发作间期全导阵发性高波幅棘波、尖波、棘慢波；持续约2~4秒。③儿童失神癫痫25例，均为视频脑电图检查：通过过度换气试验均监测到临床发作，脑电图表现为发作期全导同步3.0HZ棘慢波，持续4~10秒；发作间期正常。④青少年失神癫痫6例，均为视频脑电图检查：通过过度换气均监测到临床发作，脑电图改变为过度换气后全导同步3.0HZ棘慢波；持续5~15秒。⑤成人失神癫痫1例，为失神发作伴强直阵挛发作；脑电图表现发作期全导同步3.0HZ棘慢波发放；持续8秒。⑥青少年肌阵挛癫痫6例，4例患者行视频脑电图检查，2例患者行24小时长程录像脑电图检查；其中，1例患者表现为单纯肌阵挛发作，脑电图改变为发作期全导多棘慢复合波爆发，持续10秒；5例患者表现为肌阵挛发作伴强直阵挛发作，脑电图改变为发作间期全导阵发性高幅棘慢波，持续1~2秒。本组全面性癫痫患者其发病年龄均＜40岁；以特发性全面性强直阵挛发作及儿童失神癫痫多见，遗传学认为特发性全面性癫痫是一组离子通道病，影像学检查发现丘脑存在神经元受损及胶质细胞增生；本组发现家族遗传性青少年肌阵挛癫痫1例（占1.54%），既往热性惊厥史5例（占7.69%）；症状性全面性癫痫病因与皮层发育不良及出生时脐带绕颈、难产等有关；全面性癫痫各临床类型有其独特的临床及脑电图特点；全面性癫痫用药原则为尽量单药治疗；首选丙戊酸钠治疗。