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目的: 探讨原发性先天性青光眼患者与正常对照组血浆中miR-29b、miR-24、miR-200c的表达差异,分析上述三种 miRNA与原发性先天性青光眼发病的相关性及临床意义,为该病增加新的诊断指标。 方法: 选择广州市妇女儿童医疗中心诊治资料完整的原发性先天性青光眼患者(16例)和正常对照者(49例)为研究对象,提取血浆 miRNA,在建立稳定、敏感的实时荧光定量检测方法(qPCR)的基础上,检测原发性先天性青光眼与正常对照者血浆中miR-29b、miR-24、miR-200c的表达量,统计分析原发性先天性青光眼和正常对照者血浆中的 miR29b、miR-24、miR-200c表达差异并评价其诊断价值;对原发性先天性青光眼患者按临床表型严重程度分组,统计分析表型严重程度与血浆中miR-29b、miR-24、miR200c表达是否存在差异;血浆中miR-29b、miR-24、miR-200c各自的表达与眼压高低是否存在相关性。 结果: 1、正常对照组血浆中miR-29b的表达水平是原发性先天性青光眼患者的3.81倍,两者差异具有统计学意义(P=0.000<0.05);正常对照组血浆中miR-24的表达水平是 PCG组的16.82倍,两者差异具有统计学意义(P=0.000<0.05);正常对照组血浆中miR-200c的表达水平是 PCG的2.95倍,两者差异具有统计学意义(P=0.000<0.05)。 2、对于3种 miRNA在诊断价值的评价,ROC分析显示3种 miRNA ROC曲线下面积分别为 miR-29b(AUC值0.933,P<0.001)、miR-24(AUC值0.972,P<0.001)、miR-200c(AUC值0.860,P<0.001),其中miR-29b与 miR-24的AUC-ROC值>0.90,表示诊断价值较高,且两者 AUC差异无统计学意义(P>0.05),miR-200c的 AUC-ROC值在0.70~0.90之间,表示诊断价值为中等。 3、(1)PCG轻、PCG中、PCG重/极重与正常对照组血浆中miR-29b相对表达量分别为0.59±0.04,0.39±0.07,0.15±0.04,1.18±0.52;PCG轻VS正常对照组(P=0.000)、PCG中VS正常对照组(P=0.000)、PCG重/极重VS正常对照组(P=0.000),PCG轻VS PCG中(P=0.012),PCG轻VS PCG重/极重(P=0.000),PCG中VS PCG重/极重(P=0.003),两两比较差异均有统计学意义(P<0.05); (2)PCG轻、PCG中、PCG重/极重与正常对照组血浆中miR-24相对表达量分别为0.44±0.02,0.22±0.04,0.04±0.03,2.86±0.58;PCG轻VS正常对照组(P=0.000)、PCG中VS正常对照组(P=0.000)、PCG重/极重VS正常对照组(P=0.000),PCG轻VS PCG中(P=0.001),PCG轻VS PCG重/极重(P=0.000),PCG中VS PCG重/极重(P=0.001),两两比较差异均有统计学意义(P=0.000<0.05); (3)PCG轻、PCG中、PCG重/极重与正常对照组血浆中miR-200c相对表达量分别为0.59±0.18,0.54±0.25,0.55±0.16,1.62±0.77;PCG轻VS正常对照组(P=0.000)、PCG中VS正常对照组(P=0.000)、PCG重/极重VS正常对照组(P=0.000),PCG轻VS PCG中(P=1.0),PCG轻VS PCG重/极重(P=1.0),PCG中VS PCG重/极重(P=1.0),轻、中、重组与正常对照组两两比较差异均具有统计学意义(P<0.05),但轻、中、重三者间差异没有统计学意义(P>0.05) 4、血浆 miR-29b、miR-24、miR-200c表达水平与眼压高低存在一定的相关性(r分别为-0.571、-0.407、-0.478,P值(双侧)均<0.01。) 结论: 1、miR-29b、miR-24、miR-200c稳定地存在于原发性先天性青光眼患者和正常对照组的血浆中,并在患有原发性先天性青光眼患者血浆呈低表达。 2、 ROC曲线表明3种低表达的血浆标志物 miR-24、miR-29b对原发性先天性青光眼诊断价值较高,miR-200c对该病的诊断价值中等。 3、严重程度不同的原发性先天性青光眼患者血浆中miR-29b、miR-24含量不同,提示血浆中miR-29b、miR-24的表达可能与病情有关。 4、miR-29b、miR-24、miR-200c表达量与眼压间存在一定相关性,但由于本次研究眼压测量未行24h多次测量,两者间关系有待进一步研究。