【摘 要】
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目的:本研究拟探讨血清成纤维细胞生长因子21（Fibroblast growth factor 21,FGF21）及生长分化因子15（Growth differentiation factor15,GDF15）在儿童原发性线粒体病诊断中临床意义及应用价值。方法:收集2016年至2017年在重庆医科大学附属儿童医院确诊的原发性线粒体病患儿、非线粒体病的神经肌肉疾病患儿及健康体检儿童的临床资料及血液标
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目的:本研究拟探讨血清成纤维细胞生长因子21（Fibroblast growth factor 21,FGF21）及生长分化因子15（Growth differentiation factor15,GDF15）在儿童原发性线粒体病诊断中临床意义及应用价值。方法:收集2016年至2017年在重庆医科大学附属儿童医院确诊的原发性线粒体病患儿、非线粒体病的神经肌肉疾病患儿及健康体检儿童的临床资料及血液标本,用ELISA法检测患儿血清中FGF21、GDF15水平,回顾性分析临床资料、实验室检查结果,统计MDC线粒体疾病评分（Morava Mitochondrial disease criteria,MDC）及国际儿童线粒体疾病评分（International pediatric mitochondrial disease scale,IPMDS）。通过计算各标志物灵敏度、特异度、阴性预测值、阴性预测值、诊断性比值比（odds ratio,OR）,ROC曲线等研究FGF21、GDF15在原发性线粒体病筛查诊断中的价值;通过Spearman秩相关分析评估FGF21、GDF15影响因素以及与疾病诊断评分、预后评分的关系。结果:51例线粒体病患者中有50例为临床表现结合基因确诊,1例为临床表现结合肌肉病理活检确诊,中位年龄36.0月（11.0～96.0月）。按照与线粒体病患者年龄和性别相匹配的原则,病例对照组选自神经内科就诊的非线粒体病的神经肌肉系统疾病患者,共30例,其中位年龄为61.5月（34.8～84.0月）,健康对照组选取我院体检中心体检正常的50名志愿者,中位年龄37.0月（21.0～58.3月）。通过统计分析发现:线粒体病组血清FGF21和GDF15的平均水平分别是健康对照组的3.3倍、4.2倍,是疾病对照组的2.0倍、3.1倍,差异有统计学意义（P<0.05）;诊断效能:GDF15>乳酸>FGF21>乳酸/丙酮酸;灵敏度:GDF15>乳酸>FGF21>乳酸/丙酮酸;特异度:乳酸/丙酮酸>FGF21>乳酸>GDF15;阳性预测值:FGF21与乳酸相近>GDF15>乳酸/丙酮酸;阴性预测值:GDF15>乳酸>FGF21>乳酸/丙酮酸;3.通过最大约登指数计算,FGF21临界值为151.160 pg/ml,对应的灵敏度、特异度分别为72.5%、85%;GDF15临界值为606.369 pg/ml时,对应灵敏度和特异度分别为74.5%、100%;4.通过的组间分析发现,FGF21在非骨骼肌受累组或有消化道受累组升高最为明显;GDF15在多器官功能受累组升高最为明显;而两指标在感觉器官受累与否,基因突变类型（mt DNA/n DNA）,突变基因功能类型,线粒体综合征/非综合征,不同的线粒体综合征表型间无区别;5.Spearman相关性分析发现FGF21、GDF15与年龄,乳酸与GDF15,乳酸与MDC评分,FGF21与IPMDS间呈正相关关系。结论:血清GDFl5在原发性线粒体病筛查诊断方面的价值高于FGF21及目前临床常用的血清乳酸,乳酸/丙酮酸,可作为儿童原发性线粒体病筛查诊断首选的生物学标志物。血清FGF21水平与疾病严重程度相关。
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