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目的探讨转录因子7-类似物2(transcription factor7-like2,TCF7L2)基因单核苷酸多态性(SNP)与延边地区朝鲜族、汉族人群2型糖尿病(T2DM)及原发性高血压(EH)相关性。方法采用SnaPshot单碱基延伸法检测TCF7L2基因SNP(rs11196205、rs11196218)的基因型。共采集T2DM患者181例(朝鲜族93例,汉族88例);EH患者99例(朝鲜族49例、汉族50例)；葡萄糖耐量正常对照组(NGT)182例(朝鲜族83例,汉族99例)。结果1.TCF7L2基因rs11196205、rs11196218等位基因、基因型频率在T2DM组、EH组、NGT组之间均符合Hardy-Weinberg平衡定律(p>0.05)；汉族携带rs11196205位点GC基因型频率(0.172)显著高于朝鲜族(0.072)(p=0.044)；rs11196218位点等位基因、基因型频率在朝鲜族和汉族之间无差异(p>0.05)。2.汉族T2DM患者携带rs11196205位点GC基因型频率显著低于NGT组(0.057VS.0.080,p=0.031)；rs11196218多态的等位基因、基因型频率在朝鲜族和汉族3组间比较未见差异(p>0.05)。3.单倍型CA与朝鲜族EH的易感性呈负相关(p=0.037,OR<1)。4.汉族携带rs11196205-GC/CC基因型个体WHR明显低于GG个体(p<0.05),在EH,组携带GC基因型个体BMI较GG显著降低(p<0.05),在T2DM组携带GC/CC基因型个体INS显著高于GG个体(p<0.05),呈显性遗传模式；未发现rs11196218多态各种基因型与临床指标存在相关性(p>0.05)。5.朝鲜族、汉族携带rs11196205-C等位基因的频率均显著低于CEU、YRI(p<0.01);朝鲜族rs11196218-A等位基因频率显著高于YRI (p<0.01),高于JPT (p<0.05),而汉族显著高于YRI (p<0.01),高于JPT (P<0.05),但低于HCB (p<0.05)。结论1.TCF7L2基因rs11196205-C可能是延边汉族T2DM和EH保护因子,可能通过影响INS水平,抑制肥胖等途径降低罹患T2DM和EH风险；2.rs11196205多态可能不是延边朝鲜族T2DM和EH易感位点；3.rs11196218多态与延边朝鲜族和汉族T2DMH和EH发生不相关；4.CA是延边朝鲜族EH患病危险单倍型；5.TCF7L2基因多态存在民族和种族差异。