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目的：原发性高血压（essential hypertension，EH）是人类巨大的健康和经济负担，是冠心病、脑中风等众多心血管疾病的最大的独立危险因素，是由遗传和环境因素共同作用而引起的复杂性疾病，寻找原发性高血压的相关致病基因和危险因素对高血压的防治具有重要意义。WNK1（with no lysine(K) kinase1）基因是最新发现的一种类丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,目前国内外诸多研究均显示WNK1基因多态性与普通人群动脉血压的变化相关。而蒙古族是我国高血压病患病率最高的五个民族之一，所以本课题旨在以内蒙古蒙古族群体为研究对象初步探讨WNK1基因多态性与蒙古族原发性高血压的相关性及临床意义。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法，随机选取2012-2014年就诊于内蒙古医科大学第一附属医院的110例蒙古族人（高血压患者60例，正常对照50例）,对WNK1基因4个tagSNPs即WNK1基因Exon1第258位，Exon2第126位，Exon4第134位，Exon6第79位的多态性位点进行检测，并应用统计分析研究WNK1基因tagSNPs与原发性高血压发生的相关性。 结果：（1）对高血压样本组与正常对照组的基本临床资料对比后显示：在内蒙古蒙古族人群中，高血压样本组与正常对照组在体质指数（BMI）、腰围、臀围、收缩压（systolic blood pressure,SBP）、舒张压（diastolic blood pressure,DBP）和甘油三酯（triglycerides，TG）等方面均有统计学意义的差异（P＜0.05），并且高血压样本组的BMI、腰围、臀围、SBP、DBP和TG均高于正常对照组（P＜0.01）。而性别、平均年龄、空腹血糖、心率、高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol，HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）和总胆固醇（total plasma cholesterol，TC）在蒙古族高血压样本组和蒙古族正常对照组均无显著性差异（P＞0.05）。在习惯饮食方面，饮酒在高血压样本组和正常对照组的差异具有统计学意义（P<0.01），提示饮酒对蒙古族高血压患者的发病起到关键作用,而吸烟在两组中无显著性差异（P>0.05）。（2）对入选人群进行分析发现WNK1-1、WNK1-2、WNK1-6位点暂未显示出与原发性高血压的相关性；而WNK1基因Exon4第134位在高血压样本组（EH组）与正常对照组中AA、AG和GG基因型频率分别为（0.833、0.150、0.016；0.620、0.300、0.080）， 且EH组AA基因频率与A等位基因型频率较正常对照组高，两组间基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=6.905，P＜0.05)，且两组等位基因频率差异亦有统计学意义（χ2=8.971，P=0.003）。据此推测，WNK1基因Exon4第134位多态位点与蒙古族EH存在相关性，AA基因型与A等位基因可能是蒙古族EH发生的危险因子。 结论：（1）在蒙古族人群中，高血压样本组与正常对照血压组在BMI、腰围、臀围、SBP、DBP和TG等方面有显著性的差异；性别、平均年龄、FBG、HR、HDL-C、LDL-C和TC等在两组间没有明显相关性。习惯饮食方面，吸烟在高血压样本组和正常对照组无明显差异，而饮酒在两组之间的差异具有统计学意义，提示饮酒对蒙古族高血压患者的发病起到关键作用；（2）WNK1-1、WNK1-2、WNK1-6位点暂未发现与蒙古族EH有相关性；内蒙古蒙古族人群存在WNK1基因4号外显子第134多态位点，且该多态位点在高血压组AA基因频率与A等位基因型的频率比正常对照组高，两组间的基因型频率差异亦有统计学意义，提示与蒙古族EH存在相关性，AA基因型与A等位基因可能是蒙古族EH发生的危险因子。