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家牛性情是指人为操作和环境适应所引起的一系列复杂反应的总称。由于与生产效率、劳动安全和动物福利相关,因此,家牛性情是最令人感兴趣的性状之一。家牛性情性状的特点是难以度量,因此,其背后潜在的遗传机制研究还处于起步阶段。与相对温顺的普通牛而言,婆罗门牛是性情较暴躁的瘤牛品种之一。云岭牛是一个典型的三元杂交品种,包含1/2婆罗门牛、1/4莫累灰牛和1/4云南本地牛血统。本研究以婆罗门牛和云岭牛为对象,测试了211头牛的逃离距离、361头牛的挤压得分和逃离速度、157头牛的5项神经递质浓度、234头牛的15个旷场性状和14个新物体性状,测试的个体之间存在较大的交集。更重要的是,本研究还对其中测试的31头婆罗门牛和131头云岭牛进行了全基因组测序。通过对上述表型性状的全基因组关联(GWAS)分析,取得如下新的结果:1.通过比较云岭牛基因组和云岭牛祖先基因组,发现云岭牛含有44%的欧洲普通牛、48%的印度瘤牛和8%的中国瘤牛血统,表明云岭牛是研究诸如性情一类复杂性状遗传基础的理想群体。利用局部祖先分析技术发现,在云岭牛基因组中,部分欧洲普通牛源、印度瘤牛源和中国瘤牛源的单倍型比例显著高于全基因组水平,证实云岭牛充分利用了这3个家牛血统的优点,具有生长快、免疫力强和适应性广的特点。2.通过对黄牛逃离反应性状(逃离距离、挤压得分和逃离速度)的表型分析,发现逃离反应性状和黄牛体尺性状之间呈负相关,且云岭牛的逃离反应性状显著高于婆罗门牛;对黄牛逃离反应性状进行GWAS分析,发现9个关联的基因座位,涉及8个基因,包括5个与认知相关的基因(LOC789753、LRP6、CTIF、SLC9A9和ZEB1)、1个与突触粘附相关的基因(CDH8)和1个GABA受体基因(GABRG2)。3.通过对黄牛神经递质浓度的表型分析,发现促肾上腺皮质激素与黄牛体重、管围和腰角宽之间呈显著正相关。通过对黄牛神经递质浓度进行GWAS分析,发现20个关联的基因座位,涉及18个基因,包括与多巴胺合成相关的PCCA、与多巴胺转运相关的SLC18A2、与谷氨酸释放相关的MCHR1、与谷氨酸转运相关的SLC6A9及与促肾上腺皮质激素释放相关的HTR1F。4.通过对黄牛旷场测试和新物体测试性状的表型分析,发现云岭牛的5个旷场测试性状和2个新物体测试性状显著低于婆罗门牛,且旷场测试和新物体测试性状与黄牛体尺性状之间主要呈负相关。通过主成分分析,发现第一主成分(PC1)可以解释旷场测试数据中50%的变异和新物体测试数据中51%的变异。通过对旷场测试和新物体测试性状进行GWAS分析,分别发现37个和29个显著的基因座位。基因富集分析发现候选基因涉及神经激活配体-受体互作通路,且在黄牛脑组织显著富集。黄牛旷场测试和新物体测试第一主成分最显著的信号分别位于SORCS3(神经元受体)和SESTD1(突触蛋白)基因座位。本研究首次利用全基因组SNP对黄牛性情性状进行GWAS分析。本研究发现的黄牛性情性状相关SNP,为下一步黄牛性情性状的标记辅助选择提供了靶标。本研究发现的与黄牛性情性状基因座位相关的KEGG通路和特异表达组织,为精确研究黄牛性情性状的遗传机制提供了新的思路。本研究发现的一些重要性情候选基因,为将来研究动物性情性状的致因突变奠定了基础。