目的：1、脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，致病基因为5q13区域内的运动神经元生存（Survivalmotor neuron，SMN1）基因。疾病临床表型变异性较大，根据发病年龄和运动功能障碍分为四型。5q13区域的修饰基因SMN2、NAIP、GTF2H2、H4F5与疾病的临床表型相关。本研究分析了脊髓性肌萎缩症患者5q13区域基因与临床表型之间的关系。2、脊髓性肌萎缩症缺乏有效的治疗手段，携带者筛查与产前诊断对于疾病的预防起了重要的作用。本研究对脊髓性肌萎缩症携带者筛查与产前诊断做了初步探讨。方法：1、结合PCR-RFLP、Sanger法测序（Sanger sequencing）、多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、短片段多重定量PCR（quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments，QMPSF）技术分析157例SMA患者5q13区域SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2、H4F5基因与临床表型的相关性。2、利用MLPA技术分析149例SMA携带者SMN1基因变异情况，421例福建地区健康人群SMA携带者频率；并通过羊水细胞培养结合PCR-RFLP与MLPA技术对15例SMA家系胎儿进行产前诊断。结果：1、94.90%SMA患者为SMN1基因纯合缺失，纯合缺失的患者中有10例患者为SMN1基因7号外显子缺失而8号外显子不缺失。2、在2例SMN1拷贝数为1的患者中发现2个新的微小突变，分别为c.689C>T（p.S230L）和c.844C>T（p.Q282X）。3、149例SMA患者的SMN2基因拷贝数及NAIP基因拷贝数与疾病临床表型呈负相关。4、发现7例I型患者存在5q13区域内基因大范围缺失，缺失基因包括SMN1、NAIP、GTF2H2、H4F5基因。5、89.26%先证者父母SMN1基因拷贝数为1，10.74%携带者SMN1基因拷贝数为2。福建地区健康人群SMA携带者频率为1/32。6、对15个SMA家系进行产前诊断发现其中3例胎儿为SMA患者，产前诊断患者检出率为20.00%。结论：1、SMN1基因的转换事件，SMN1基因突变类型，SMN2拷贝数，5q13区域内基因缺失范围与SMA临床表型密切相关。2、大部分SMA携带者的SMN1基因为1拷贝，故可以通过对SMN1基因定量分析来筛查携带者。3、SMA携带者筛查与产前诊断能有效的预防疾病的发生。