目的：为了解天津市1.5-3岁儿童孤独症的现患状况,孤独症儿童的早期行为表现和神经发育水平,探讨孤独症可能的早期征象,以引起家长和社会的广泛重视,为孤独症儿童实现早期诊断及早期干预治疗提供科学依据。方法：按照目前报道的儿童孤独症的患病率计算本次研究所需要的样本量,总共抽取天津市8428名1.5-3岁儿童进行筛查。按照每个区的适龄儿童比例分配各区的抽样人数,再按随机整群抽样的方法,抽取各区部分卫生院,将该卫生院的所有适龄儿童均纳入本次调查的研究对象,设计天津市1.5-3岁儿童行为发育调查表,并用此量表对上述1.5-3岁儿童进行筛查。筛查出的可疑阳性儿童由2名主治医师以上的儿童精神病学专业人员根据家长报告的临床症状及对患儿的行为观察,按美国精神障碍诊断和统计手册(DSM-IV)采用CARS量表分别作出诊断,同时进行神经心理发育的评估。收集资料并进行统计学分析,两组定量资料均数的差别应用t检验；多组定量资料均数的差别应用单因素方差分析；组间的差别采用χ2检验进行分析。结果：本次调查共8428名婴幼儿,资料完整者8274名儿童,其中男孩4295名,女孩3979名,筛查时平均月龄为25±5.34个月,筛查可疑阳性儿童412名,明显高危5人,一般高危407人,男孩孤独症筛查阳性率高于女孩,P<0.05。确诊孤独症儿童22例,确诊平均月龄为34±4.86个月,天津市1.5-3岁儿童孤独症的患病率为26.6/万(95%的可信区间为15.5/万,37.7/万)。儿童孤独症患病率存在性别差异,男孩患病率为41.9/万(22.6/万,61.2/万),女孩患病率为10.1/万(0.2/万,20.0/万),男女患病率之比为4.1：1。不同年龄组的患病率差别无统计学意义,P>0.05。研究结果显示可疑阳性儿童及孤独症儿童在“头围增大”、“无假扮性游戏”、“无食指指灯”、“对小朋友不感兴趣”、“不会正常玩玩具”、“不向他人显示感兴趣的东西”、“拒绝模仿”这7项指标的检出率与正常儿童相比,差别有统计学意义,P<0.05,提示这7项指标可能是孤独症的早期征象。而“叫孩子名字无反应”、“对所指物品无注意”、“头未转向声源”、“目光接触异常”、“面部表情异常”、“语言发育异常”、“哭闹时难以安抚”、“对他人面部表情无反应”和“难以接受简单指令”这9项行为是孤独症婴幼儿的症状,但尚不易作为筛查的早期征象指标。“喜欢旋转的东西”、“长时间的自身旋转”、“脚尖行走”、“经常拍打手”、“不顾危险向上爬”、“喜欢单调东西”等刻板行为和兴趣狭窄仅在个别患儿中见到,提示刻板行为和兴趣狭窄可能不是婴幼儿期孤独症的特征性表现。ABC量表结果显示,女孩社会交往障碍程度较男孩严重,与既往研究,女性孤独症患者现患率虽然低于男性,但一旦患病症状往往较重相一致。重度孤独症组在ABC总分和躯体功能区的得分高于轻中度孤独症组,P<0.05,提示随症状的加重,逐渐出现躯体功能的损害。GMDS-ER评定结果显示16名孤独症儿童在总体发育以及六个领域的发育水平均处于同龄儿童中下等到中等等级。GMDS-ER六个分功能区的发育商存在不平衡现象,孤独症儿童运动领域发育均处于同龄儿童中等到中上等等级,与其相比手眼协调领域、表现领域发育较差,语言领域发育最差。可疑阳性儿童六个年龄段不同功能区智龄分布比较得出,语言和表现领域的智龄低于其平均智龄。同一年龄段内的儿童,手眼协调领域的发育商最高,运动领域发育商次之,语言和表现领域的发育商最差。同一功能区的不同领域发育商随着年龄段的增加呈现明显下降趋势。结论：天津市1.5-3岁婴幼儿孤独症患病率明显高于国内报道的患病率水平,但仍然在国外报道的平均水平之内。本病男性发病率高于女性,但一旦患病,则女孩症状更为严重。患儿在婴儿期时期即出现一系列区别于正常儿童的行为表现。孤独症儿童总发育水平、运动、个人-社会、听力和语言、手眼协调、实际推理领域均落后于正常同龄儿童。孤独症不但严重影响儿童的心身发育,还给家庭乃至社会造成了严重的精神和经济负担,因此,在更广泛的人群中开展筛查和孤独症相关知识宣传,对实现早期诊断、早期干预和早期治疗具有重要意义。