背景原发性食管小细胞癌(primary esophagealsmall cell carcinoma, PESCC)是一种源于食管上皮细胞以体积较小为特点的恶性肿瘤。PESCC病例较为罕见,PubMed文献中多为个案报道,对其临床特征,尤其是病理变化及其与治疗和预后的关系尚无定论。目的本研究基于实验室1973-2013年所积累的34万例食管癌资料库,进一步研究食管小细胞癌发生的性别、年龄和部位特征,临床病理变化,临床主要治疗方式等及其对预后的影响,为食管小细胞癌的防治提供依据。通过比较术前(活检)与术后病理诊断的一致性,分析食管小细胞癌首次活检诊断的意义,尤其对非手术患者来讲意义更大,同时结合免疫组化技术对肿瘤蛋白表达的检测,不但有助于临床病理的鉴别诊断还可根据相关蛋白表达的变化探讨其与预后的关系。方法1.在流行病学调查的基础上,根据患者提供的治疗信息,如手术时间、治疗医院等到相应的医院复核每位患者的临床信息,主要包括性别、诊断年龄、TNM分期、大体类型、肿瘤大小、家族史等。2.本研究采用多组免疫组化指标对28例食管小细胞癌进行联合检测,精选出6个特异性较强的指标,借助生存随访,探讨肿瘤蛋白表达与生存期的关系。3.183例中有明确家庭住址的患者104例,对104例患者进行家访和(或)电话问卷调查及跟踪生存状况,患者去世为终点事件,随访截止时间为2014年1月15日,随访成功96例(去世78例,健在18例),总随访成功率53%。结果1.PESCC男/女=1.35：1,男性平均年龄为59.32±10.24岁,女性平均年龄为60.35±8.84岁。肿瘤部位男性(105例)以胸中段为主(78%),胸下段次之(14%),胸上段最少(8%)；女性(78例)以胸中段为主(79%),胸上段次之(12%),胸下段最少(9%),男女无差异(χ2=0.038,P=0.981)；大体类型早期(17例)以斑块型为主(65%),糜烂型次之(35%)；中晚期(130例)以溃疡型为主(61%),髓质型次之(25%),蕈伞形再次(13%),腔内型最少(1%),男女无差异(χ2=0.319,P=0.852)；区域淋巴结转移率为58.5%,男女无差异(χ2=0.467,P=0.494)。2.28例免疫组化中,阳性率最高的为CD56(93%),其次为NES (87%)、Syn (87%), CK (67%), CgA (53%), ki-67阳性平均值76%。30例中22例有术后随访,对其进行单因素分析,发现CK指标阳性生存期比阴性明显延长(χ2=6.729,P=0.009)。3.本组PESCC患者(96例)中位生存时间为16.8个月,5年生存率仅15%,其中早期1、3、5年的生存率分别为92%、56%、42%；中晚期1、3、5年的生存率分别为60%、20%、13%。单因素分析显示TNM分期、年龄、肿瘤长度和治疗方式均对生存期有显著影响(P均<0.05),Cox模型多因素回归分析显示TNM分期是影响预后的独立因素(P=0.015)。结论食管小细胞癌是一种少见的恶性肿瘤,首次活检确诊率较低,易通过淋巴或血道转移,预后差,一旦确诊应立即进行联合放化疗的综合治疗