全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)的目的是通过寻找与复杂疾病相关的各种遗传因素,帮助人类全面揭示与人类疾病的发生、发展和治疗相关的遗传基因。GWAS中的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)集分析方法在识别致病SNP时有较高的功效越来越受到生物医学界的关注。现有SNP集分析方法大多数都没考虑疾病关联检验所消耗的计算成本和基因分型成本。研究中本文注意到由于SNP间的连锁不平衡(linkage disequilibrium,简记为LD)而导致基因信息冗余,因此在进行疾病关联检验时,只需考虑那些携带大部分信息的SNPs(称为标签SNPs,tagSNPs),这大大降低了基因分型的成本和计算的时间复杂性。为了解决SNP集分析方法中信息冗余、时间复杂度过高的问题,本文提出了一种高效标签SNP集分析方法——标签SNP最大信息集选择算法(TagSNP-Set Selection Method with Maximum Information,TSMI)。TSMI方法在选择标签SNPs时使SNPs数量最小化,所选标签SNPs包含的信息含量达到最大化。本文基于HapMap计划中的HTR2A基因,用Linux环境下仿真软件生成了大量的仿真数据。根据实验结果讨论,本文TSMI方法与其他三种标签SNP选择方法:基于原始SNP集、快速选择算法和FESTA相比,在保证第一类错误率的情况下功效有很大的优势,并且有效的降低了基因分型的成本与时间复杂度。