目的:观察体表软组织淋巴管畸形的病理结构,研究m TOR信号通路在淋巴管畸形病变组织中的表达,探讨m TOR信号通路在淋巴管畸形发生发展中的作用。方法:回顾2008年1月~2017年12月我科诊断为淋巴管畸形的病例,治疗方法包括硬化治疗、激光治疗及手术治疗等,收集部分病例手术切除的标本,共计10例,其中巨囊型3例,微囊型2例,混合囊型5例。选取各亚型淋巴管畸形标本各1例共计3例,并以非淋巴管畸形患者的正常皮肤组织为对照组,以手术切除的病变组织为实验组进行进一步研究。行H-E染色观察淋巴管畸形组织的病理结构,免疫组化染色观察D2-40在淋巴管畸形组织中的表达,免疫组化染色观察m TOR信号通路蛋白m TORC1、p70S6K、p-p70S6K、e IF4EBP1和p-e IF4EBP1在淋巴管畸形组织中的表达,Western blot观察上述蛋白在淋巴管畸形组织中的表达并进行半定量分析。结果:HE染色显示三种亚型的淋巴管畸形均由扩张的畸形淋巴管组成,主要区别在于扩张淋巴管的管径和数量,免疫组化染色显示各亚型淋巴管畸形内皮均表达特异性抗原D2-40。免疫组化染色显示淋巴管畸形组织中m TOR信号通路蛋白--m TORC1、p70S6K、p-p70S6K、e IF4EBP1和p-e IF4EBP1的表达均呈阳性,均表达于畸形淋巴管内皮层。Western blot结果证实,与正常皮肤组织对比,淋巴管畸形组织中的m TORC1、p70S6K和e IF4EBP1的表达水平无显著性差异(P>0.05),但p-p70S6K和p-e IF4EBP1的表达显著更高(P<0.05),提示淋巴管畸形组织中m TOR通路被异常激活。结论:(1)淋巴管畸形的各亚型具有相似的病理结构和抗原表型,管径差异提示它们起源自淋巴管系统的不同节段。(2)淋巴管畸形组织中m TOR信号通路被过度激活,这可能与淋巴管畸形的发生和发展有关,也是通过m TOR信号通路靶向治疗淋巴管畸形的依据。