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目的:地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病,以地中海沿岸国家和东南亚各国多见。据WHO统计,全世界约有1.5亿人携带血红蛋白(Hb)病基因。我国长江以南各省均有报道,北方省、市较为少见。地中海贫血以α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。重庆作为地中海贫血的高发地区,对β地中海贫血的研究已较多,但尚未见到研究α地中海贫血基因类型的报道。本文旨在研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类生存质量。方法:对103名α地中海贫血患者行血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS),血红蛋白电泳及多重单管聚合酶链反应(GSPCR)基因分析,结合其临床表现,采用回顾性及前瞻性方法进行分析。结果:①72例患者查SI、TIBC、TS,40例(55.56%)出现SI降低,TIBC升高,TS降低;②92例患者进行Hb电泳检查,29例出现快速带(31.52%),63例(68.48%)正常;③103例α地中海贫血患者中,缺失型85例(82.52%),非缺失型18例(17.48%);④在85例缺失型中,α+地中海贫血杂合子40例(47.06%),α0地中海贫血杂合子22例(25.88%),α+地中海贫血与α0地中海贫血双重杂合子23例