目的Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传学因素，已成为无精症/严重少精症患者的常规检查项目。普遍认为，AZF区典型缺失（classic AZF deletion）与精子发生异常和男性不育有关。目前对Y染色体微缺失的检测多为针对AZF区典型缺失的检测。对于AZFc区部分缺失和复制的研究相对较少，缺乏有效的检测手段，但由于其发生率相对较高，对男性不育的影响尚无定论，仍有很高的研究价值。本研究旨在建立一种可准确检测Y染色体微缺失的多重定量荧光PCR复合扩增体系，可同时对典型缺失、部分缺失、复制及性染色体异常进行检测。通过对实际临床样本的检测，验证该体系的稳定性并探讨Y染色体微缺失各种缺失，特别是部分缺失/复制与男性不育的临床相关性，以期为临床诊断和治疗提供理论依据。方法首先确定要检测的缺失类型，选取适宜位点，然后对体系进行建立、验证并优化。完成体系构建工作后，选取393例男性不育样本作为实验组，200例正常男性样本作为对照组进行实验，确定Y染色体微缺失的各类缺失类型及发生频率。最后通过数据分析得出相关性结论。结果成功建立了一个30重的Y染色体微缺失检测体系，实现了一管式扩增检测。实际临床样本的最终检测结果为实验组中发现XXY样本54例、XYY样本2例、典型缺失样本46例、部分缺失或复制样本56例；对照组中部分缺失或复制样本共28例。结论1所构建的检测体系稳定性好，准确率高。可实现对Y染色体典型缺失、部分缺失、部分复制及克氏综合征等染色体异常的同时检测，为临床检测提供了便利。2通过对实际临床样本与对照样本的检测，在对照组样本中未发现AZF区典型缺失及染色体异常现象。3AZFc复制与精子发生障碍存在相关性；各种典型缺失的发生频率与预期相符；部分缺失在不育与可育人群中出现频率无统计学意义。