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目的：TLR-9与其特异性配体结合是导致狼疮发病的重要因素。本研究旨在通过分析山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084、rs352139的单核苷酸多态性，从而探讨其与系统性红斑狼疮的相关性：(1)检测山东汉族TLR-9基因rs187084、rs352139单核苷酸多态性的分布情况，并分析其与SLE易感性之间的关系；(2)分析TLR-9单核苷酸多态性与SLE严重程度之间的关系。
方法：收集2009年4月至2010年11月期间青岛市市立医院门诊及住院病人，均符合1997年美国风湿病学会制定的SLE诊断标准中的4项或4项以上，确诊的92例SLE患者为SLE组；同时收集88例健康体检者排除1型糖尿病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病作为对照组。各组样本分离外周血单个核细胞后，采用UltraPure基因组DNA快速提取试剂盒(上海赛百盛公司)提取基因组DNA；参照序列GenBank中TLR-9的DNA序列(编号为NC000003.10)用primer5.0设计引物；PCR扩增TLR-9基因rs187084、rs352139相关序列，产物纯化后分别采用内切酶HaeⅢ酶、MSPⅠ酶进行酶切，然后进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析，并计算基因型和等位基因频率。
结果：(1)SLE患者TLR-9基因rs187084基因型有CC、CT、TT三种类型，其基因型频率分别是0.185、0.413和0.402，等位基因C的频率为0.394，等位基因T的频率为0.606：对照组三种基因型的频率分别是0.250、0.466和0.284，等位基因C和T的频率分别0.483和0.517。两组基因型及等位基因构成比差异均无统计学意义(x2=2.99，P>0.05；x2=3.07，P>0.05)；(2)TLR-9基因rs187084与患者的严重程度相关，(x2=14.158，p<0.05)CC基因型的重危型患者多，而CT型和TT型患者病情轻；(3)SLE患者TLR-9基因rs352139基因型有AA、AG、GG三种类型，其基因型频率分别是0.228、0.533和0.239，等位基因A的频率为0.493，等位基因G的频率为0.507；对照组三种基因型的频率分别是0.341、0.523和0.136，等位基因A和G的频率分别0.589和0.411。两组基因型及等位基因构成比差异均无统计学意义(x2=4.54，P>0.05；x2=3.36，P>0.05)。
结论：(1)山东汉族人群TLR-9基因rs187084的单核苷酸多态性与山东汉族人群SLE与无关；山东汉族人群TLR-9基因rs352139的单核苷酸多态性与山东汉族人群SLE与无关；检测以上两个位点基因型对于判断某人对SLE易感性无参考价值。(2)TLR-9基因rs187084的单核苷酸多态性与SLE患者严重程度相关，CC型患者患重度损伤的比例较高，而含有CT和TT基因型的患者比例较低，差别有统计学意义，SLE患者测定TLR-9基因rs187084基因型对判断系统性红斑狼疮患者的预后具有重要意义；(3)TLR-9基因多态性可能在SLE发病中起一定作用。